Attenuare gli effetti delle malattie genetiche della pelle
Le malattie genetiche della pelle (GSD), note come genodermatosi, sono disturbi ereditari che colpiscono la pelle e le sue appendici. Comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi composto di quasi 300 entità cliniche distinte e rare. Spesso sono gravi e perfino pericolose per la vita, con diagnosi precoce carente a causa dell'assenza di test diagnostici e di competenze nella maggior parte dei casi. In aggiunta, nonostante la recente identificazione dei geni che causano alcune di tali affezioni, non esistono terapie sufficienti e un'adeguata gestione clinica dei pazienti. Di conseguenza, è significativa l'incidenza psicosociale ed economica sulla qualità di vita sia dei pazienti che dei loro familiari. Per potenziare e rafforzare la cooperazione di gruppi europei nel campo delle genodermatosi riguardo al miglioramento della diagnosi e del trattamento, è stato avviato il progetto Geneskin ("Rare genetic skin disease: advancing diagnosis, management and awareness through a European network"), finanziato dall'UE. Gli scienziati di Geneskin si sono concentrati principalmente su cinque tipi di GSD molto diffusi, vale a dire l'adesione dell'epitelio, la cheratinizzazione, i disturbi di riparazione del tessuto connettivo e del DNA, le displasie ectodermiche. La prima fase ha previsto la costituzione di una rete europea clinica e diagnostica relativa a tali disturbi. Entro tale rete, si è proceduto a ottimizzare, testare, validare e integrare gli strumenti di diagnosi e ricerca disponibili. Inoltre, i clinici e il personale di assistenza sanitaria e di laboratorio nell'ambito del consorzio hanno ricevuto una formazione sugli aspetti clinici, diagnostici e gestionali. In ultimo, ma non meno importante, la rete e le sue interazioni sono state ampliate con l'inclusione di organizzazioni di pazienti, comitati etici, medici e scienziati. È stato redatto anche un documento etico sulla consulenza orientativa genetica correlata alle genodermatosi. È stato creato un sito Web Geneskin per accogliere e diffondere tutte le informazioni disponibili sia per operatori professionali che per utenti non professionali. Sul sito Web sono riportate descrizioni generali delle malattie, sperimentazioni cliniche in corso, associazioni dei pazienti e un elenco di centri clinici, diagnostici e di ricerca in Europa. Per gli operatori professionali, sono state strutturate informazioni più specifiche, facilmente accessibili attraverso il sito Web, che comprendono protocolli diagnostici, banche dati di mutazioni ed elenchi di reagenti diagnostici. La rete europea sviluppata sotto l'ala di Geneskin ha messo insieme medici, ricercatori e associazioni di pazienti nello sforzo comune di combattere le GSD. Gli effetti di tale impegno nella comunità europea sarà evidente in un prossimo futuro.
