Łagodzenie skutków genetycznych chorób skóry
Genetyczne choroby skóry, znane jako genodermatozy, są zaburzeniami dziedzicznymi dotykającymi skóry i jej przydatków. Stanowią niejednorodną grupę zaburzeń, która obejmuje prawie 300 odrębnych i rzadkich stanów klinicznych. Często mają ostry charakter, a bez właściwej wczesnej diagnozy, co w większości przypadków jest skutkiem braku testów diagnostycznych i specjalistycznej wiedzy, mogą stanowić zagrożenie dla życia.Co więcej, pomimo niedawnych sukcesów w kwestii identyfikacji genów będących przyczynami niektórych z tych zaburzeń, nie ma żadnych skutecznych sposobów leczenia i klinicznego postępowania z pacjentami. W rezultacie mamy do czynienia z istotnym psychospołecznym i ekonomicznym oddziaływaniem na jakość życia pacjentów i ich rodzin. Aby wzmocnić i rozszerzyć współpracę między grupami europejskimi w dziedzinie genodermatoz, w celu poprawienia diagnostyki i leczenia tych zaburzeń, zainicjowano finansowany ze środków UE projekt "Rzadkie genetyczne choroby skóry: poprawienie diagnostyki i zarządzania oraz zwiększenie świadomości dzięki działaniom europejskiej sieci" (Geneskin). Naukowcy skupili się przede wszystkim na pięciu popularnych typach genodermatoz, co obejmowało zaburzenia adhezji komórek nabłonkowych, keratynizacji, odbudowy DNA i tkanki łącznej, a także dysplazję ektodermalną. Pierwszym krokiem było utworzenie europejskiej sieci kliniczno-diagnostycznej poświęconej tym zaburzeniom. W ramach tej sieci przeprowadzono optymalizację dostępnych narzędzi badawczych i diagnostycznych, przetestowano je, zatwierdzono, a następnie zintegrowano. Oprócz tego przeszkolono wchodzących w obręb konsorcjum klinicystów, personel laboratoryjny i pracowników opieki zdrowotnej w zakresie diagnostyki, zarządzania i aspektów klinicznych. Poszerzono zasięg sieci i jej oddziaływania tak, aby objęła ona lekarzy, naukowców, komisje ds. etyki oraz organizacje zrzeszające pacjentów. Przygotowano również dokument o charakterze etycznym na temat poradnictwa genetycznego związanego z genodermatozami. Uruchomiono stronę internetową, na której umieszczono wszystkie dostępne informacje przeznaczone zarówno dla specjalistów, jak i innych użytkowników. Na stronie znalazły się informacje na temat chorób, bieżących prób klinicznych, stowarzyszeń pacjentów oraz lista europejskich centrów klinicznych, diagnostycznych i badawczych. Specjaliści mogą znaleźć na stronie bardziej szczegółowe i odpowiednio pogrupowane informacje, w tym protokoły diagnostyczne, bazy danych mutacji i listy odczynników diagnostycznych. Europejska sieć, zbudowana w ramach projektu Geneskin, połączyła ze sobą klinicystów, naukowców i reprezentantów stowarzyszeń pacjentów. Ich wspólne wysiłki były nakierowane na walkę z genodermatozami. Efekty tych starań na rzecz wspólnoty europejskiej będą zauważalne w niedalekiej przyszłości.
