Adoucir les effets des maladies génétiques de la peau
Les maladies génétiques de la peau (MGP), ou génodermatoses, sont des troubles héréditaires qui affectent la peau et ses appendices. Elles comprennent un groupe hétérogène de maladies de près de 300 entités cliniques distinctes et rares. Elles sont souvent graves et menacent la vie même des patients, avec des diagnostics précoces assez médiocres en raison du manque de tests de diagnostic et d'expertise dans la plupart des cas. En outre, outre l'identification récente des gènes causatifs dans certaines de ces conditions, aucun traitement adéquat n'existe et la gestion clinique des patients reste insuffisante. Ainsi, on constate un impact psychosocial et économique important sur la qualité de vie des patients et de leur famille. Afin de renforcer et d'améliorer la coopération des groupes européens dans le domaine des génodermatoses en vue d'une amélioration du diagnostic et du traitement, le projet Geneskin («Rare genetic skin disease: advancing diagnosis, management and awareness through a European network») financé par l'UE a été lancé. Les scientifiques de Geneskin se sont initialement concentrés sur cinq types communs de MGP, dont l'adhésion épithéliale, la kératinisation, les troubles de réparation de l'ADN et des tissus conjonctifs, et les dysplasies ectodermiques. La première étape consistait en la création d'un réseau clinique et de diagnostic européen pour ces maladies. Au sein de ce réseau, les outils de diagnostic et de recherche existants étaient optimisés, testés, validés et intégrés. En outre, les cliniciens, le personnel soignant et de laboratoire du consortium étaient formés aux aspects cliniques, de diagnostic et de gestion. Enfin, le réseau et ses patients étaient développés afin d'inclure les organisations de patients, les comités éthiques, les médecins et les scientifiques. Un document éthique sur les conseils génétiques liés aux génodermatoses a également été développé. Le site web de Geneskin a été créé pour répondre aux questions des utilisateurs professionnels et non professionnels, et leur distribuer les informations disponibles. On trouve sur ce site web une explication générale des maladies, les essais actuellement menés sur les patients, les associations de patients et une liste de centres européens cliniques, de diagnostic et de recherche. Pour les professionnels, des informations plus spécifiques sont organisées et facilement accessibles sur le site web, notamment des protocoles de diagnostic, des bases de données sur les mutations et des listes des réactifs de diagnostic. Le réseau européen développé sous l'égide de Geneskin a rassemblé des cliniciens, des chercheurs et des associations de patients dans un effort commun de lutter contre les MGP. L'impact de cet effort sur la Communauté européenne devrait être visible dans un futur proche.
