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Genomics biomarkers of environmental health

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Il ruolo degli inquinanti ambientali nelle malattie umane

L'inquinamento ambientale può svolgere un ruolo fondamentale nelle malattie croniche come il cancro, nonché in molte malattie neurologiche e immunitarie. Un finanziamento europeo sta contribuendo a sviluppare una nuova generazione di biomarcatori per studiare gli effetti degli agenti ambientali sulle malattie umane.

Salute

Il progetto ENVIROGENOMARKERS ("Genomics biomarkers of environmental health"), finanziato dall'UE, prevedeva la prima applicazione su larga scala di tecnologie di analisi globali ("omica") su campioni biologici tratti da coorti esistenti a base di popolazione e orientate alla malattia, con lo scopo di identificare nuovi biomarcatori di rischio di malattia e di esposizione ambientale. Sono stati utilizzati campioni biologici, tra cui sangue, urina e sangue del funicolo ombelicale, provenienti da tre coorti (uno studio su salute e malattia della Svezia settentrionale, EPIC-Italy e lo studio madre-figlio Rhea). Tali campioni erano stati raccolti anni fa da persone che all'epoca risultavano sane (oppure durante una gravidanza e alla nascita, nel caso dell'ultimo studio citato) e il cui stato di salute è stato successivamente tenuto sotto controllo. Inoltre, nello studio sono state incluse anche informazioni su dieta, stile di vita, esposizione all'inquinamento dell'aria e altri fattori ambientali. Gli scienziati di ENVIROGENOMARKERS hanno analizzato i suddetti campioni utilizzando una tecnologia basata su microarray per la profilazione dell'espressione di genoma completo e la profilazione epigenetica, la cromatografia liquida a ultra-precisione con la spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) per la profilazione metabolomica e multiplex ELISA per la proteomica ad ampio bersaglio, accanto a strumenti avanzati di bioinformatica e biologia dei sistemi. Inoltre, negli stessi campioni biologici, gli scienziati hanno misurato i livelli di inquinanti organici persistenti (come i bifenili policlorurati (PCB), l'esaclorobenzene (HCB) e l'etere di difenil polibromurato), il cadmio e gli ftalati. I dati di omica ottenuti sono stati valutati statisticamente, alla ricerca di biomarcatori del rischio di malattia, vale a dire alla ricerca di segnali che differissero tra le persone che successivamente avevano sviluppato una malattia rispetto alle persone rimaste in buona salute. Si è proceduto a valutare i dati anche in relazione a biomarcatori di esposizione, ossia segnali correlati ai livelli misurati delle suddette sostanze chimiche ambientali. Tale valutazione ha rivelato un ampio numero di segnali trascrittomici ed epigenetici e una quantità limitata di segnali proteomici, che sono stati associati al rischio di una futura comparsa di linfoma, in particolare la leucemia linfatica cronica a cellule B (BCLL). Sono stati anche rinvenuti in numero significativo segnali che si associano all'esposizione a PCB e HCB, alcuni dei quali rientranti in percorsi correlati al cancro, la cui valenza in relazione alla causazione di linfoma deve essere sottoposta a ulteriori studi. Le analisi di campioni prelevati da madri in gravidanza o neonati hanno dimostrato associazioni statisticamente significative tra determinati livelli di metaboliti e il neurosviluppo. Inoltre, la valutazione di profili di metabolomica ottenuti da sieri di madri in gravidanza ha rivelato segnali predittivi di nascite premature, restrizione di crescita per l'età gestazionale e peso fetale, nonché segnali che riflettevano il fumo materno (passivo o attivo) durante la gravidanza. I risultati sono stati ampiamente divulgati tramite il sito web del progetto , lezioni, conferenze, seminari, notiziari e varie pubblicazioni scientifiche sottoposte a valutazione paritaria. Gli esiti del progetto ENVIROGENOMARKERS hanno spianato la strada alla scoperta di nuovi biomarcatori capaci di collegare l'esposizione ambientale e la malattia, per mezzo di campioni biologici da biobanche già esistenti, conservati anche per decenni.

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