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European Network of National Schizophrenia Networks Studying Gene-Environment Interactions

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Los factores de riesgo de la esquizofrenia

Una colaboración internacional y multidisciplinaria ha generado el mayor corpus de datos sobre factores de riesgo, genéticos, ambientales, comportamentales y clínicos de la esquizofrenia.

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Los pacientes afectados por la afección psicótica de la esquizofrenia perciben su entorno de un modo distinto al de la mayoría de la gente, y por tanto su comportamiento y desenvoltura social se ven afectados. Una de las maneras más eficaces de gestionar la esquizofrenia es la de controlar a aquellos susceptibles de padecerla ante la aparición de indicios de psicosis y proporcionarles tratamiento cuanto antes. No obstante, no existe un método fiable con el que predecir el riesgo de padecer psicosis. La iniciativa financiada con fondos europeos EU-GEI (European network of national schizophrenia networks studying gene-environment interactions) estudió el modo en que los genes, el trasfondo personal y otros factores del entorno se combinan y aumentan el riesgo de una persona a desarrollar esquizofrenia. En el que constituye el mayor estudio sobre esquizofrenia jamás llevado a cabo, EU-GEI estudió más de doce millones de años/hombre en riesgo en quince emplazamientos de seis países con el fin de obtener más de dos mil quinientos casos, mil doscientos de los cuales se estudiaron con mayor detenimiento. Las tasas de incidencia mostraban una gran variación de entre 10 y 63,9 casos por cada 100 000 años/hombre, y con una mayor incidencia en zonas urbanas en comparación con las rurales, lo cual muestra los efectos que producen los factores ambientales que se dan con mayor profusión en las ciudades. La esquizofrenia es una afección compleja y dinámica distinta en cada persona y que no está provocada por una única causa. Por ello, la combinación de la composición genética de los participantes en el estudio con distintos factores de riesgo del entorno del paciente puede ofrecer información sobre cómo se influyen entre sí. Por ejemplo, ciertas variantes genéticas o cantidad de copias de cierzas zonas genéticas que posee una persona, puede aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia y se encuentran con otras situaciones de riesgo en su entorno como el abuso sexual o físico en la infancia. Otros factores de riesgo social o del entorno que pueden contribuir a la aparición de la esquizofrenia pueden ser la pertenencia a una minoría o, como ya se ha mencionado, a vivir en una ciudad en lugar de en un entorno rural. A partir de estos descubrimientos se generó una lista de evaluación útil en la predicción de casos clínicos de esquizofrenia. Durante la ejecución de los análisis genéticos se obtuvo un conjunto de más de siete mil setecientas muestras de ADN de pacientes y sus familias, gemelos y controles. Todos estos datos se unieron a un estudio internacional en marcha sobre la esquizofrenia y, gracias a los datos de EU-GEI, se identificaron once loci genéticos adicionales que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. También se identificaron quince genes adicionales en los que una cantidad aberrante de copias de los respectivos genes guarda relación con el riesgo de sufrir esquizofrenia. Dada la importancia de detectar con rapidez los primeros indicios de esquizofrenia, una labor complicada, el proyecto EU-GEI creó una herramienta personalizada y portátil basada en teléfonos inteligentes que se sirve de fluctuaciones del comportamiento y del estado de ánimo y experiencias corrientes de la vida del paciente para vigilar posibles indicios de transición hacia la psicosis. La herramienta se emplea ahora para apuntalar diagnósticos tempranos y realizar intervenciones sanitarias personalizadas. El proyecto EU-GEI obtuvo así más datos sobre los determinantes genéticos y ambientales de la esquizofrenia y ofreció a médicos y pacientes herramientas nuevas para evaluar mejor los riesgos, predecir la evolución de esta enfermedad y lograr estrategias de tratamiento más adecuadas a cada persona.

Palabras clave

Esquizofrenia, factores de riesgo, psicosis, herramienta de predicción, entorno, genes

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