Czynniki ryzyka schizofrenii
Pacjenci z zaburzeniami psychotycznymi lub schizofrenią postrzegają otaczający świat inaczej niż większość ludzi, co negatywnie wpływa na ich zachowanie i funkcjonowanie w społeczeństwie. Jedną z najskuteczniejszych metod walki ze schizofrenią jest monitorowanie osób z podatnością na tę chorobę pod kątem wczesnych oznak psychozy oraz wczesne włączanie leczenia. Brak jest jednak wiarygodnej metody przewidywania ryzyka psychozy u poszczególnych osób. W ramach finansowanej przez UE inicjatywy EU-GEI (European network of national schizophrenia networks studying gene-environment interactions) analizowano wpływ genetyki, rodziny i innych czynników środowiskowych na ryzyko rozwoju schizofrenii. Podczas największego, dotychczasowego badania nad schizofrenią, przeprowadzonego w ramach projektu EU-GEI, przeanalizowano ponad 12 milionów osobolat z grupy ryzyka w 15 ośrodkach z 6 krajów, uzyskując ponad 2500 przypadków, z których około 1200 zostało wybranych do dalszej, szczegółowej analizy. Co ciekawe, stwierdzono znacząco różnice w zapadalności między osobami z terenów wiejskich i miejskich: 10 w porównaniu do 63,9 przypadków na 100 000 osobolat. Podkreśla to istotność czynników środowiskowych, występujących typowo w miastach. Schizofrenia jest złożoną, dynamiczną chorobą, która różnie przejawia się u poszczególnych osób i nie ma pojedynczej, wyraźnej przyczyny. W związku z tym ustalanie związku czynników genetycznych ze środowiskowymi u uczestników badania może dostarczyć ważnej wiedzy na temat ich wzajemnych zależności. Na przykład pewne warianty genetyczne lub liczba kopii określonych sekwencji u danej osoby może zwiększać ryzyko schizofrenii w przypadku wystąpienia dodatkowych, środowiskowych czynników ryzyka, takich jak molestowanie seksualne lub przemoc w dzieciństwie. Inne czynniki środowiskowe lub społeczne, które mogą przyczyniać się do schizofrenii, obejmują przynależność do mniejszości i, jak wspomniano, życie w mieście zamiast w środowisku wiejskim. Wyniki te przełożyły się na prostą kartę oceny ryzyka, która pomoże przewidywać wystąpienie klinicznej schizofrenii. Podczas analiz genetycznych pozyskano zestaw ponad 7700 próbek DNA m.in. od pacjentów, członków ich rodzin, par bliźniąt i osób z grupy kontrolnej. Scalając te dane z wynikami bieżącego, szeroko zakrojonego, międzynarodowego badania nad schizofrenią wykryto kolejnych 11 loci genetycznych związanych z ryzykiem schizofrenii. Było to możliwe dzięki danym z projektu EU-GEI. Co ciekawe, zidentyfikowano też kolejnych 15 genów, w przypadku których nieprawidłowa liczba kopii była związana z ryzykiem rozwoju schizofrenii. Wczesne rozpoznanie znaków ostrzegających o rozwoju schizofrenii jest niezwykle istotne i trudne zarazem. Dlatego też opracowano podczas projektu EU-GEI spersonalizowane, przenośne narzędzie prognostyczne na bazie smartfona, które umożliwia monitorowanie oznak rozwoju psychozy na podstawie zachowania i zmian nastroju, jak również codziennych przeżyć. To narzędzie zostało obecnie wdrożone jako pomoc we wczesnej diagnozie i spersonalizowanej interwencji medycznej. Jednocześnie projekt EU-GEI pozwolił poszerzyć wiedzę na temat genetycznych i środowiskowych uwarunkowań schizofrenii, dostarczając lekarzom i pacjentom nowych narzędzi do lepszej oceny ryzyka i przewidywania rozwoju tej choroby oraz opracowywania skuteczniejszych, spersonalizowanych strategii leczenia
Słowa kluczowe
Schizofrenia, czynniki ryzyka, psychoza, narzędzie prognostyczne, środowisko, geny
