Les facteurs de risque de la schizophrénie
Les patients souffrant de troubles psychotiques perçoivent le monde autour d'eux différemment de la plupart des gens, avec une influence sur leur comportement et leur fonctionnement social. L'un des moyens les plus efficaces de gérer la schizophrénie consiste à contrôler les personnes susceptibles de montrer des signes précoces de psychose et de leur proposer un traitement rapide. Il n'existe toutefois actuellement aucune méthode fiable pour prédire le risque d'une personne de devenir psychotique. L'initiative financée par l'UE EU-GEI (European network of national schizophrenia networks studying gene-environment interactions) a examiné comment les gènes d'une personne, son contexte personnel et d'autres facteurs environnementaux se combinaient pour augmenter le risque de développer la schizophrénie. Dans la plus grande étude sur la schizophrénie jamais réalisée, EU-GEI a ciblé plus de 12 millions de personnes à risque sur 15 sites dans 6 pays pour extraire plus de 2 500 incidents dont environ 1 200 ont été évalués en détail pour une étude complémentaire. De manière assez intéressante, les taux d'incidence variaient de 10 à 63,9 cas par 100 000 personnes, avec des taux d'incidence supérieurs dans des contextes urbains par rapport aux contextes ruraux, reflétant les effets des facteurs environnementaux sous-jacents courants dans l'environnement urbain. La schizophrénie est un trouble dynamique complexe qui varie entre les individus et ne présente pas de cause unique apparente et donc, relier la génétique des sujets avec des facteurs à risques environnementaux peut donner des informations sur la manière dont l'un est conditionné par l'autre. Par exemple, certaines variantes génétiques, ou nombre de copies de certaines zones génétiques qu'une personne possède peuvent améliorer le risque de développer la schizophrénie s'ils rencontrent des risques environnementaux supplémentaires, comme un abus sexuel ou physique durant l'enfance. D'autres facteurs de risques environnementaux ou sociaux qui peuvent contribuer au déclenchement de la schizophrénie appartiennent à un groupe minoritaire et, comme indiqué, vivant plutôt en ville qu'à la campagne. Ces résultats ont permis de générer un tableau d'évaluation des risques utilisé pour la prédiction des cas cliniques de schizophrénie. Au cours des analyses génétiques, plus de 7 700 échantillons d'ADN de patients et des membres de leur famille, de paires de jumeaux et d'individus de contrôle ont été récoltés. En rassemblant ces données avec celles d'une grande étude internationale en cours sur la schizophrénie, 11 éléments génétiques supplémentaires augmentant le risque de schizophrénie ont pu être identifiés grâce aux données d'EU-GEI. De manière intéressante, 15 gènes supplémentaires ont été identifiés où un nombre aberrant de copies des gènes respectifs a été associé à un risque de développer la schizophrénie. Comme il est crucial de détecter les signes d'avertissement précoces pour la schizophrénie qui sont généralement difficiles à détecter, le projet EU-GEI a développé un outil de prédiction personnalisé, portable et basé sur les smartphones qui utilise les fluctuations de comportement et d'humeur avec les expériences quotidiennes de la vie d'une personne pour contrôler des signes de transition vers la psychose. Cet outil est maintenant implémenté pour soutenir le diagnostic précoce et des interventions de soins de santé personnalisées. Le projet EU-GEI a donc généré des informations sur les déterminants génétiques et environnementaux de la schizophrénie et a fourni aux cliniciens et aux patients de nouveaux outils pour mieux évaluer les risques, prédire le développement de la schizophrénie et contribuer à des stratégies de traitement plus personnalisées.
Mots‑clés
Schizophrénie, facteurs de risque, psychose, outil de prédiction, environnement, gènes
