I fattori di rischio della schizofrenia
I pazienti con il disturbo psicotico della schizofrenia percepiscono il mondo intorno a loro in modo differente rispetto alla maggior parte delle persone, e ciò influisce sul loro comportamento e funzionamento sociale. Uno dei modi più efficaci per gestire la schizofrenia è monitorare le persone suscettibili rispetto a segni precoci di psicosi e offrire un trattamento tempestivo. Ma attualmente non esiste nessun metodo affidabile per prevedere il rischio di un individuo di diventare psicotico. L’iniziativa EU-GEI (European network of national schizophrenia networks studying gene-environment interactions), finanziata dall’UE, ha studiato il modo in cui i geni di una persona, il suo background personale e altri fattori ambientali si combinano per aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia. Nel più grande studio mai svolto sulla schizofrenia EU-GEI ha considerato > 12 milioni di anni-persona a rischio in 15 siti di 6 paesi, per estrarre oltre 2 500 casi di incidenza di cui circa 1 200 sono stati ulteriormente valutati per uno studio più approfondito. Cosa interessante i tassi di incidenza variavano marcatamente da 10 a 63,9 casi per 100 000 anni-persona, con tassi di incidenza maggiori negli ambienti urbani rispetto a quelli rurali, riflettendo gli effetti di fattori ambientali sottesi più comuni nell’ambiente urbano. La schizofrenia è un disturbo complesso e dinamico, diverso da individuo a individuo, senza un’apparente causa singola; per questo collegare il corredo genetico dei soggetti dello studio ai fattori di rischio ambientale può fornire informazioni sul modo in cui questi elementi si condizionano l’uno con l’altro. Per esempio determinate varianti genetiche o il numero di copie di determinate aree genetiche di una persona possono aumentare il rischio della persona di sviluppare schizofrenia in caso si presentino anche rischi ambientali come l’abuso sessuale o fisico durante l’infanzia. Altri fattori di rischio ambientale o sociale che potrebbero contribuire a scatenare la schizofrenia sono l’appartenenza a una minoranza e, come già detto, vivere in città piuttosto che in una situazione rurale. Da queste scoperte è stato creato un semplice grafico di valutazione del rischio utile per prevedere i casi clinici di schizofrenia. Nel corso delle analisi genetiche è stata raccolta una serie di oltre 7 700 campioni di DNA da individui, inclusi pazienti e membri delle loro famiglie, coppie di gemelli e individui di controllo. Mettendo insieme questi dati con quelli di un ampio studio internazionale in corso sulla schizofrenia, grazie ai dati EU-GEI è stato possibile identificare ulteriori 11 nuovi loci genetici che aumentano il rischio di schizofrenia. Cosa interessante sono stati identificati altri 15 geni nei quali un numero aberrante di copie dei rispettivi geni era associato al rischio di sviluppare schizofrenia. Poiché è fondamentale individuare i segni precoci di schizofrenia, generalmente difficili da rilevare, il progetto EU-GEI ha sviluppato uno strumento predittivo personalizzato e portatile, basato su smartphone, che utilizza le fluttuazioni di comportamento e umore insieme alle esperienze quotidiane nella vita di un individuo per monitorare i segni dell’ingresso nella psicosi. Questo strumento è ora stato implementato per sostenere la diagnosi precoce e interventi di assistenza sanitaria personalizzata. Il progetto EU-GEI ha così generato informazioni sui determinanti genetici e ambientali della schizofrenia e ha fornito a medici e pazienti nuovi strumenti per valutare meglio i rischi, prevedere lo sviluppo della schizofrenia e contribuire a strategie di trattamento più personalizzate.
Parole chiave
Schizofrenia, fattori di rischio, psicosi, strumento predittivo, ambiente, geni
