Biomarcadores para el tratamiento de la epilepsia
La epilepsia es una enfermedad neurológica que afecta a casi cincuenta millones de personas en todo el mundo. Esta afección incrementa la morbilidad en todos los aspectos, así como el riesgo de muerte prematura. Existe más de una veintena de fármacos antiepilépticos (FAE) autorizados que permiten controlar de manera satisfactoria las crisis en la mayoría de los pacientes, mejorando así su calidad de vida y haciendo posible la reinserción social de los mismos. No obstante, los FAE no resultan efectivos en casi un 30 % de los casos, hecho del que se deriva la necesidad de desarrollar nuevos tipos de tratamiento. Lo más deseable sería que las intervenciones actuaran sobre la enfermedad en vez de limitarse a controlar los episodios de crisis. Los investigadores del consorcio financiado por la Unión Europea EPIPGX (Epilepsy pharmacogenomics: Delivering biomarkers for clinical use) han llevado a cabo análisis del genoma completo para identificar biomarcadores genómicos relacionados con la epilepsia. La predicción de la respuesta al tratamiento podría mejorar el empleo de los FAE actuales y también identificar nuevas dianas terapéuticas. Los socios pusieron sus miras en los efectos de los FAE que se prescriben con mayor asiduidad en la UE, así como en los que acarrean grandes costes sanitarios. Los investigadores desarrollaron un formulario electrónico de recogida de datos para todos los miembros del consorcio EPIPGX en una plataforma común que permite informar y debatir sobre problemas técnicos. El resultado es una gran base de datos que alberga información de más de doce mil casos clínicos de epilepsia y mas de treinta dos mil fenotipos individuales de respuesta farmacológica. Como muestra de su gran utilidad, el formulario electrónico de recogida de datos ha sido adoptado para su uso en proyectos a nivel mundial. También se están realizando estudios de asociación del genoma completo centrados en la resistencia a los FAE y en una amplia variedad de reacciones adversas. Asimismo, la secuenciación del exoma proporcionará información sobre una variación genética poco usual que podría influir en el tratamiento con FAE. El trabajo sobre el conjunto de datos EpiPGX realizado por todos los socios de EPIPGX se prevé que maximice los resultados del periodo del proyecto. Los análisis colectivos de estos conjuntos de datos deberían servir de orientación farmacogenómica para evitar efectos adversos graves y para ayudar a los facultativos a la hora de prescribir los FAE que mejor tolere cada paciente. También se hará especial hincapié en identificar biomarcadores de teratogénesis asociados al uso del medicamento valproato durante el embarazo. La difusión de los resultados de la investigación incluyó charlas, talleres de trabajo, Tweets bajo el la etiqueta #EpiPGX, un vídeo en YouTube y actualizaciones regulares en la página web del proyecto.
Palabras clave
Biomarcadores, epilepsia, fármacos antiepilépticos, EPIPGX, farmacogenómica, resistencia farmacológica
