Descrizione del progetto
Diagnosi precoce e terapie avanzate delle RASopatie
Rari disturbi del neurosviluppo, come la sindrome di Costello e l’encefalopatia legata a SYNGAP1, causano gravi disabilità intellettive, convulsioni e autismo. Conosciute come RASopatie, queste condizioni sono spesso sotto-diagnosticate e attualmente non dispongono di trattamenti approvati. Il progetto EURAS, finanziato dall’UE, intende creare un registro degli esiti riferiti dai pazienti e identificare marcatori biologici specifici. Verranno testati potenziali farmaci su neuroni derivati direttamente dai pazienti e verranno valutati trattamenti in modelli animali per invertire i sintomi principali. Formando una nuova associazione di pazienti, EURAS aumenterà la consapevolezza globale e garantirà alle famiglie un accesso più rapido alle cure. Questa spinta clinica intende semplificare la diagnosi precoce e a rafforzare i sistemi sanitari in tutta Europa. La scienza offre finalmente una tabella di marcia per chi si trova a navigare nel labirinto delle malattie genetiche rare.
Obiettivo
Cardio-facio-cutaneous syndrome, Costello syndrome and SYNGAP1-related encephalopathy are rare neurodevelopmental RASopathies manifesting with severe intellectual disability, seizures and autism spectrum disorder. These symptoms are underdiagnosed and lack approved therapeutic options. EURAS aims to develop new effective therapies and operative disease management for RASopathies. With strong support of patient organizations from 13 countries, a new patient report-based registry for stratification of patient cohorts and evaluation of treatments will be implemented. To clarify the pathophysiology of RASopathies and to identify cellular/molecular “disease signatures” as biomarkers for drug screening and for therapy validation, EURAS will generate new and employ existing disease models. Phenotypical screenings of drug libraries assisted by automated high-resolution, high-content pipelines will be conducted on differentiated, electrically active patient iPSC-derived neurons. Preclinical proof-of-concept trials with repurposed drugs, antisense oligonucleotides and motor-cognitive training will be performed to achieve reversal of seizures and autistic behavioural traits in animal models. To provide patients with less invasive treatments, new technologies for efficient drug delivery of treatments to the brain will be developed and validated. Finally, EURAS establishes Europe-wide patient association to improve awareness and exchange between affected families and to foster their access to knowledge and therapies. With all these measures, EURAS delivers new effective therapies and set the frame for early and accurate diagnosis of neurological symptoms in RASopathies, which are not available at present. Moreover, some results of EURAS will be widely transferable, fostering development of therapies even for unrelated diseases. Thus, EURAS will sustainably improve the lives of affected people and strengthen expertise of health systems in Europe and worldwide.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.2.1 - Health
PROGRAMMA PRINCIPALE
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HORIZON.2.1.3 - Non-Communicable and Rare Diseases
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-two-stage
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
91054 Erlangen
Germania
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.