Opis projektu
Wczesna diagnoza i ulepszone metody leczenia RASopatii
Rzadkie zaburzenia neurorozwojowe, jak zespół Costello i encefalopatia związana z SYNGAP1, powodują ciężką niepełnosprawność intelektualną, drgawki i autyzm. Schorzenia te, znane jako RASopatie, są często niedostatecznie diagnozowane i obecnie nie ma przeciwko nim zatwierdzonych metod leczenia. Finansowany przez UE projekt EURAS przewiduje stworzenie rejestru wyników zgłaszanych przez pacjentów i identyfikację konkretnych markerów biologicznych. Zespół będzie testować potencjalne leki na neuronach pochodzących bezpośrednio od pacjentów i oceniać leczenie w modelach zwierzęcych w celu odwrócenia objawów rdzenia. Dzięki utworzeniu nowego stowarzyszenia pacjentów EURAS zwiększy globalną świadomość i zapewni rodzinom szybszy dostęp do opieki. Pozwoli to na uproszczenie wczesnej diagnostyki i wzmocnienie systemów opieki zdrowotnej w całej Europie. Badania naukowe oferuje też mapę drogową dla osób poruszających się w labiryncie rzadkich chorób genetycznych.
Cel
Cardio-facio-cutaneous syndrome, Costello syndrome and SYNGAP1-related encephalopathy are rare neurodevelopmental RASopathies manifesting with severe intellectual disability, seizures and autism spectrum disorder. These symptoms are underdiagnosed and lack approved therapeutic options. EURAS aims to develop new effective therapies and operative disease management for RASopathies. With strong support of patient organizations from 13 countries, a new patient report-based registry for stratification of patient cohorts and evaluation of treatments will be implemented. To clarify the pathophysiology of RASopathies and to identify cellular/molecular “disease signatures” as biomarkers for drug screening and for therapy validation, EURAS will generate new and employ existing disease models. Phenotypical screenings of drug libraries assisted by automated high-resolution, high-content pipelines will be conducted on differentiated, electrically active patient iPSC-derived neurons. Preclinical proof-of-concept trials with repurposed drugs, antisense oligonucleotides and motor-cognitive training will be performed to achieve reversal of seizures and autistic behavioural traits in animal models. To provide patients with less invasive treatments, new technologies for efficient drug delivery of treatments to the brain will be developed and validated. Finally, EURAS establishes Europe-wide patient association to improve awareness and exchange between affected families and to foster their access to knowledge and therapies. With all these measures, EURAS delivers new effective therapies and set the frame for early and accurate diagnosis of neurological symptoms in RASopathies, which are not available at present. Moreover, some results of EURAS will be widely transferable, fostering development of therapies even for unrelated diseases. Thus, EURAS will sustainably improve the lives of affected people and strengthen expertise of health systems in Europe and worldwide.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.2.1 - Health
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
HORIZON.2.1.3 - Non-Communicable and Rare Diseases
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-two-stage
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
91054 Erlangen
Niemcy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.