Skip to main content
Vai all'homepage della Commissione europea (si apre in una nuova finestra)
italiano it
CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
CORDIS

Uncovering the hidden origin behind the missing heritability

Descrizione del progetto

Decifrare il codice dei tratti complessi

Nonostante condividano gran parte del loro patrimonio genetico, gli individui della stessa specie presentano spesso differenze sorprendenti nei loro tratti; sebbene la genomica moderna abbia scoperto migliaia di varianti genetiche legate a questa diversità fenotipica, una parte sostanziale di questa variazione non è ancora stata spiegata. Il progetto UnMiss, finanziato dal CER, si propone di svelare le fonti nascoste di questa «ereditabilità mancante». Attraverso l’utilizzo del lievito come organismo modello, i ricercatori intendono costruire un enorme atlante di varianti genetiche e tratti costituito da oltre 1 000 ceppi naturali, combinando inoltre il sequenziamento del genoma, l’espressione genica e le analisi di singole cellule al fine di esplorare il modo in cui le rare modifiche genetiche, i fattori ambientali e le variazioni casuali interagiscono per dare forma a tratti complessi. I risultati del progetto dispongono del potenziale di trasformare le modalità attraverso cui gli scienziati prevedono i risultati genetici.

Obiettivo

"Understanding the genetic causes of phenotypic diversity in natural populations is a major challenge. While advances have been made in identifying the genetic basis of complex traits, our knowledge remains incomplete. Whole-genome sequencing has enabled genome-wide association studies (GWAS) to link genetic variants to traits, including human diseases. However, even with thousands of causal variants identified, they often account for only a small fraction of phenotypic variation. Uncovering the sources of this ""missing heritability"" is essential for predicting complex traits from genome sequences. The sources of missing heritability are largely unknown but may include: (i) incomplete variant catalogs focusing on single nucleotide variants (SNVs) while neglecting structural variants (SVs), (ii) limited power to detect rare variants in GWAS, (iii) difficulties in accounting for environmental effects and stochastic phenotypic variation, and (iv) complex gene-by-gene and gene-by-environment interactions. The UnMiss project aims to address these gaps using yeast as a model organism, allowing for systematic exploration of missing heritability. By developing a genetic variant atlas and a phenotype panel from 1,011 natural yeast isolates, we will examine how different variants contribute to trait heritability. Comparative GWAS analyses of these isolates and a panel of 1,000 hybrids will help clarify the role of low-frequency and rare variants. Gene expression data across conditions and single-cell analyses will further explore the genetic basis of environmental and stochastic trait variation. By deeply phenotyping the same population, we ensure that all traits are analyzed in the same individuals, allowing for the integration of data across different trait types. This comprehensive approach sets the foundation for large-scale network integration and mediation analyses, aiming to uncover hidden patterns that can facilitate the prediction of complex traits."

Campo scientifico (EuroSciVoc)

Parole chiave

Programma(i)

Argomento(i)

Meccanismo di finanziamento

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

(si apre in una nuova finestra) ERC-2024-ADG

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Istituzione ospitante

ASOCIACION CENTRO DE INVESTIGACION COOPERATIVA EN BIOCIENCIAS CIC BIOGUNE
Contributo netto dell'UE
€ 2 000 275,00
Indirizzo
PARQUE TECNOLOGICO EDIFICIO 801 A
48160 DERIO VIZCAYA
Spagna
Regione
Noreste País Vasco Bizkaia
Tipo di attività
Research Organisations
Collegamenti
Costo totale
Nessun dato

Beneficiari (2)