Obiettivo
Comparative genomics revealed that ~5% of the human genome is conserved among mammals. This fraction is likely functional, and could harbor pathogenic mutations. We have shown (Nature 2002, Science 2003) that more than half of the constrained fraction of the genome consists of Conserved Non-Coding sequences (CNCs). Model organisms provided evidence for enhancer activity for a fraction of CNCs; in addition another fraction is part of large non-coding RNAs (lincRNA). However, the function of the majority of CNCs is unknown. Importantly, a few pathogenic mutations in CNCs have been associated with genetic disorders. We propose to i) perform functional analysis of CNCs, and ii) identify the spectrum of pathogenic CNC mutations in recognizable human phenotypes. The aims are: 1. Functional genomic connectivity of CNCs 1a. Use 4C in CNCs in various cell types and determine their physical genomic interactions. 1b. Perform targeted disruption of CNCs in cells and assess the functional outcomes. 2. Pathogenic variation of CNCs 2a. Assess the common variation in CNCs: i) common deletion/insertions in 350 samples by aCGH of all human CNCs; ii) common SNP/small indels using DNA selection and High Throughput Sequencing (HTS) of CNCs in 100 samples. 2b. Identify likely pathogenic mutations in developmental syndromes. Search for i) large deletions and duplications of CNCs using aCGH in 1500 samples with malformation syndromes, 1000 from spontaneous abortions, and 500 with X-linked mental retardation; and ii) point mutations in these samples by targeted HTS. The distinction between pathogenic and non-pathogenic variants is difficult, and we propose approaches to meet the challenge. 3. Genetic control (cis and trans eQTLs) of expression variation of CNC lincRNAs, using 200 samples.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali matematica matematica pura analisi matematica analisi funzionale
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
ERC-2009-AdG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Istituzione ospitante
1211 Geneve
Svizzera
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.