Cel
Congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal metabolic disorder and, if untreated, results in severe neuro-developmental impairment and infertility. CH is genetically heterogeneous and causative genes identified so far account only for a minority of cases. Therefore many genes causing CH still remain unknown. This project aims to identify new causative genes for CH by combining autozygosity mapping and positional-candidate gene cloning strategies. For this purpose we have already assembled a large cohort of consanguineous families with CH and to achieve the goals of this project we plan to execute the following studies on the samples collected: i) the exclusion of known causative-loci by linkage analysis; ii) genome-wide linkage scan and autozygosity mapping studies for the determination of novel loci in families not linked to any known-locus; iii) direct sequencing and mutation analysis of novel candidate genes in newly mapped regions. State-of-the-art laboratory technologies such as high resolution SNP arrays and high-throughput sequencing will be exploited for the execution of tasks. Our initial results indicated that our cohort includes several families suitable for mapping novel loci and genes for CH. Identification of new CH genes through this study would enhance the diagnosis and classification of the disease and may provide novel insights into thyroid physiology as well as into molecular mechanisms underlying the disease. This in turn might lead to the development of new diagnostic and management strategies for hypothyroidism. This project meets a relatively new EU aim and focus to increase understanding of rare disease conditions with a potential of leading to new preventive approaches for these diseases. If supported, this fellowship will be a major milestone for the fellow’s transition from clinics to research as well as for establishing himself in an emerging field.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- inżynieria i technologia inżynieria medyczna technologia analityki medycznej
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna fizjologia
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
FP7-PEOPLE-2009-IEF
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Koordynator
B15 2TT Birmingham
Zjednoczone Królestwo
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.