Obiettivo
Although the concept of grouping Mendelian disorders associated with an up-regulation of type I interferon (IFN) has not been previously recognised in the medical literature, my past and current work argues that this concept has scientific validity and clinical utility. I believe that such conditions, which include Aicardi-Goutières syndrome (AGS), spondyloenchondrodysplasia, and some cases of systemic lupus erythematosus (SLE), can usefully be considered to represent a novel set of inborn errors of immunity, and that the recognition of diseases as type I interferonopathies will have significance for the development of targeted therapies, as well as informing our understanding of viral and retroelement biology, and the pathogenesis of some forms of autoimmunity.
This proposal will combine my expert phenotyping skills with revolutionary sequencing technologies, cutting edge systems for the interrogation of retroelements, and contemporary immunological assays. Deliberately focusing on human studies, I will identify new disease-related genes for AGS and lupus, and define currently unrecognised phenotypes arising from a dysregulation of type I IFN metabolism. I hypothesise that, to a currently undefined extent, SLE represents a heterogeneous collection of individually rare Mendelian subtypes, and suggest that the definition of new genetic subtypes of lupus will deliver a step change in our knowledge of disease pathogenesis through the delineation of pathways relevant to larger groups of patients. Since gene identification frequently represents a first step in understanding relevant cell biology, the work described herein has the potential to transform the clinical management of type I interferonopathies through the development of directed therapeutic approaches. Furthermore, I believe that our proposed experiments to study retroelement biology in the AGS-context are likely to reveal truly exciting insights into the activity and control of ‘junk’ DNA.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche biologia cellulare
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
ERC-2012-StG_20111109
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Istituzione ospitante
EH8 9YL Edinburgh
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.