Projektbeschreibung
Untersuchung der genomischen Instabilität bei Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene genetische Störung, die vor allem das Knochenmark betrifft und zu Knochenmarkversagen sowie zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten führt. Sie wird auch mit verschiedenen kongenitalen Anomalien und einer erhöhten Prävalenz von Common Fragile Sites in Verbindung gebracht, bei denen es sich um Chromosomenbereiche handelt, die anfällig für Brüche und Umlagerungen sind. Das vom Europäischen Forschungsrat finanzierte Projekt FAtoUnFRAGILITY zielt darauf ab, die Fanconi-Anämie als Modell zu nutzen, um die Instabilität von Common Fragile Sites und ihrer Rolle bei der Krankheit zu verstehen. Die Forschenden werden die molekularen Ereignisse ermitteln, die zu Brüchen und Umlagerungen in Chromosomenbereichen führen, und die Auswirkungen auf kritische Signalwege untersuchen. Durch das Verständnis dieser Mechanismen könnten potenzielle Strategien zur Vorbeugung oder Behandlung entwickelt werden, die auf eine abnorme Genexpression oder auf pathologische Signalwege abzielen.
Ziel
Originally described by cytogeneticists, common fragile sites (CFSs) are chromosomal regions known for their susceptibility to break and rearrange aberrantly, thus altering the expression of genes located therein. CFS instability is associated with tumor development and pathogenic copy number variations. Recent advances have significantly contributed to dissect the molecular bases of CFS instability, yet a unifying model for their unique breakage propensity has not been determined. Fanconi anemia (FA) is a chromosomal instability syndrome featuring congenital abnormalities, bone marrow failure and cancer predisposition, characterized by an increased CFS fragility. FA is thus an ideal model to understand the mechanisms underpinning CFS instability and the mechanistic link between CFS instability and the pathogenesis of disease phenotypes. I propose to use FA cellular models to examine the molecular events leading to CFS instability, and FA mouse models to investigate the consequences of deletions, amplifications or rearrangements involving CFSs on the expression of genes regulating critical signal transduction pathways involved in cell survival, proliferation, and differentiation. Exploring these mechanisms can lead to the development of chemopreventive or therapeutic strategies targeting aberrant gene expression or pathological pathways.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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