Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Fanconi anemia : a disease model to understand causes and consequences of common fragile site instability.

Opis projektu

Badanie niestabilności genomu w przebiegu niedokrwistości Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia, FA) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa głównie na szpik kostny, prowadząc do jego uszkodzenia i zwiększonego ryzyka rozwoju niektórych nowotworów. Wiąże się również z różnymi wrodzonymi nieprawidłowościami i zwiększoną częstością występowania wspólnych łamliwych miejsc (ang. common fragile site, CFS), które są regionami chromosomu podatnymi na złamanie i rearanżację. Celem finansowanego przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych projektu FAtoUnFRAGILITY jest wykorzystanie FA jako modelu do zrozumienia niestabilności CFS i ich roli w chorobie. Naukowcy zbadają zdarzenia molekularne powodujące złamanie i rearanżację CFS, a także wpływ na krytyczne szlaki sygnalizacyjne. Dzięki zrozumieniu tych mechanizmów można opracować potencjalne strategie ukierunkowane na nieprawidłową ekspresję genów lub patologiczne szlaki w celu zapobiegania lub leczenia.

Cel

Originally described by cytogeneticists, common fragile sites (CFSs) are chromosomal regions known for their susceptibility to break and rearrange aberrantly, thus altering the expression of genes located therein. CFS instability is associated with tumor development and pathogenic copy number variations. Recent advances have significantly contributed to dissect the molecular bases of CFS instability, yet a unifying model for their unique breakage propensity has not been determined. Fanconi anemia (FA) is a chromosomal instability syndrome featuring congenital abnormalities, bone marrow failure and cancer predisposition, characterized by an increased CFS fragility. FA is thus an ideal model to understand the mechanisms underpinning CFS instability and the mechanistic link between CFS instability and the pathogenesis of disease phenotypes. I propose to use FA cellular models to examine the molecular events leading to CFS instability, and FA mouse models to investigate the consequences of deletions, amplifications or rearrangements involving CFSs on the expression of genes regulating critical signal transduction pathways involved in cell survival, proliferation, and differentiation. Exploring these mechanisms can lead to the development of chemopreventive or therapeutic strategies targeting aberrant gene expression or pathological pathways.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Program(-y)

Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.

Temat(-y)

Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.

System finansowania

Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.

ERC-STG - Starting Grant

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania

Zaproszenie do składania wniosków

Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2014-STG

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszenia

Instytucja przyjmująca

CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE CNRS
Wkład UE netto

Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.

€ 1 462 383,00
Koszt całkowity

Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.

€ 1 462 383,00

Beneficjenci (1)

Moja broszura 0 0