Descrizione del progetto
Studio dell’instabilità genomica nell’anemia di Fanconi
L’anemia di Fanconi (FA, Fanconi Anemia) è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il midollo osseo, provocando un’insufficienza midollare e un maggior rischio di sviluppare determinati tipi di cancro. È inoltre associata a varie anomalie congenite e a una maggiore prevalenza di siti fragili comuni, ossia regioni cromosomiche soggette a rotture e riorganizzazioni. Il progetto FAtoUnFRAGILITY, finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, si propone di utilizzare l’anemia di Fanconi come modello per comprendere l’instabilità dei siti fragili comuni e il loro ruolo nella malattia. I ricercatori studieranno gli eventi molecolari che provocano la rottura e la riorganizzazione dei siti fragili, nonché l’impatto sulle vie di segnalazione fondamentali. Comprendendo questi meccanismi, si potrebbero sviluppare strategie mirate all’espressione genica anomala o alle vie patologiche per la prevenzione o la cura.
Obiettivo
Originally described by cytogeneticists, common fragile sites (CFSs) are chromosomal regions known for their susceptibility to break and rearrange aberrantly, thus altering the expression of genes located therein. CFS instability is associated with tumor development and pathogenic copy number variations. Recent advances have significantly contributed to dissect the molecular bases of CFS instability, yet a unifying model for their unique breakage propensity has not been determined. Fanconi anemia (FA) is a chromosomal instability syndrome featuring congenital abnormalities, bone marrow failure and cancer predisposition, characterized by an increased CFS fragility. FA is thus an ideal model to understand the mechanisms underpinning CFS instability and the mechanistic link between CFS instability and the pathogenesis of disease phenotypes. I propose to use FA cellular models to examine the molecular events leading to CFS instability, and FA mouse models to investigate the consequences of deletions, amplifications or rearrangements involving CFSs on the expression of genes regulating critical signal transduction pathways involved in cell survival, proliferation, and differentiation. Exploring these mechanisms can lead to the development of chemopreventive or therapeutic strategies targeting aberrant gene expression or pathological pathways.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Argomento(i)
Invito a presentare proposte
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75794 Paris
Francia