Cel
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AAD) is a rare inherited disorder on chromosome 14q32.1 that predisposes to liver, vascular but especially early onset, rapidly progressive lung disease. As recommended by the WHO in 1996 in Geneva, we have established an international registry in January 1999 and developed a simple database and DNA bank, now containing over 300 European patients with AAD. The proposed Action is to execute a study using genome-wide linkage and association studies in DNA samples, to find other genetic risk factors explaining why some smokers with the inherited deficiency develop lung emphysema, while others with the same smoking history dont. Furthermore, we aim to use existing European databases on air pollution to find correlations with clinical data and/or new genetic information in a two year longitudinal study with AAD patients. Funding is requested to enable the logistics around the two proposed studies.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc
- nauki przyrodniczeinformatykabazy danych
- nauki przyrodniczenauki biologicznegenetykaDNA
- inżynieria i technologiainżynieria śodowiskainżynieria czystego powietrza
- nauki przyrodniczenauki o Ziemi i pokrewne nauki o środowiskunauki o środowiskuzanieczyszczenie
- nauki przyrodniczenauki biologicznegenetykachromosomy
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Zaproszenie do składania wniosków
Data not availableSystem finansowania
CON - Coordination of research actionsKoordynator
B15 2TH BIRMINGHAM
Zjednoczone Królestwo