Skip to main content

Beyond the Genome; training the next generation of ophthalmic researchers

Article Category

Article available in the folowing languages:

Formación de investigadores pioneros

La ceguera es una afección terrible, por lo que la investigación oftalmológica constituye una prioridad en todo el mundo. Unos científicos europeos se propusieron crear una red de formación conjunta para la investigación oftalmológica a fin de progresar en el conocimiento de la vista humana y las causas de las enfermedades oftalmológicas hereditarias.

Investigación fundamental
Salud

En los últimos años, los estudios genéticos han descubierto datos insólitos sobre la vista en humanos y las enfermedades oftalmológicas hereditarias. Sin embargo, los genes y las mutaciones identificados solo constituyen una parte del conjunto de factores causantes de la degeneración retiniana hereditaria, lo que indica la necesidad de continuar investigando los determinantes genéticos de los trastornos oftalmológicos. En la actualidad, los análisis del ADN detectan un 60 % de alteraciones genéticas responsables de trastornos retinianos hereditarios. Algunas de las mutaciones recaen sobre genes que aún no se habían relacionado con las enfermedades oftalmológicas mientras que otras afectan a genes conocidos pero no se identifican mediante las técnicas de análisis actuales. El estudio de los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades oftalmológicas requiere la identificación de los tipos de mutaciones implicadas, la función de las proteínas afectadas y su contribución a la aparición de la ceguera. El equipo del proyecto EYETN, financiado con fondos europeos, creó un red de formación para la nueva generación de investigadores de la visión en humanos. En el consorcio participaron instituciones universitarias, sanitarias e industriales y se investigó la causa de diversas enfermedades oftalmológicas. Se contrató un total de diez investigadores noveles y uno experimentado. Además, con el propósito de llevar a cabo una investigación universitaria, participaron en la formación profesionales de la industria y se impartieron talleres sobre la comercialización de los tratamientos y productos desarrollados. Entre los logros del proyecto se incluyen la identificación de genes y variantes implicados en los trastornos retinianos junto con micro-ARN que regula la expresión de genes en la retina y afecta al desarrollo. El estudio de la vitreoretinopatía exudativa familiar, una enfermedad muy variable que causa alteración del desarrollo vascular de la retina, permitió detectar genes y variantes capaces de reducir su gravedad. Se emplearon diversos modelos de enfermedades para determinar los mecanismos implicados en varios trastornos que causan ceguera. En otra rama del proyecto se obtuvieron células madre similares a la retina procedentes de piel de pacientes con retinitis pigmentaria y se descubrió que la enfermedad afecta a los cilios primarios. Desde el punto de vista terapéutico, se analizaron las respuestas de cohortes de grandes dimensiones con distrofia macular senil al tratamiento anti-VEGF, una causa frecuente de ceguera en las personas ancianas. Además, se identificaron diversas variantes genéticas capaces de predecir la respuesta al tratamiento así como algunos biomarcadores de la enfermedad. En conjunto, los resultados obtenidos en EYETN presentan un valor traslacional inmediato para la mejora del análisis genético y el diseño de nuevos tratamientos para los pacientes que sufren enfermedades de la retina.

Palabras clave

Investigación oftalmológica, vitreoretinopatía exudativa familiar, distrofia macular senil, biomarcador

Descubra otros artículos del mismo campo de aplicación