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Quantitative pathway analysis of natural variation in complex disease signaling in C. elegans

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Codifica di geni ancestrali per il cancro

Circa il 60 % degli adulti muore a causa di malattie come il cancro e disturbi del sistema circolatorio. Tali patologie hanno fenotipi di malattia che scaturiscono da interazioni tra varianti genetiche.

Salute

Diversamente da malattie monogeniche rare controllate da un unico gene, risulta particolarmente difficile spiegare i meccanismi implicati in percorsi di malattie complessi nell'uomo. Per individuare le variazioni genetiche responsabili di malattie come il cancro, la seconda alternativa migliore consiste nell'impiego del verme nematode Caenorhabditis elegans, il quale è stato utilizzato come modello animale nel progetto PANACEA ("Quantitative pathway analysis of natural variation in complex disease signalling in C. elegans"), finanziato dall'UE. PANACEA ha sviluppato metodi per silenziare selettivamente geni di interesse nel C. elegans. Tali attività sono state utili a identificare geni e meccanismi implicati nei percorsi del cancro. In base a tali premesse, i modelli matematici potrebbero identificare e predire lo sviluppo del cancro nei vermi. Riveste particolare importanza che gli scienziati siano riusciti a compilare un elenco di regolatori chiave del cancro, utilizzabili per trovare omologhi umani. I geni omologhi indicano geni simili trasmessi attraverso un'ascendenza comune. PANACEA ha utilizzato un database speciale e un sistema di analisi per associare in modo comparativo tali variazioni genetiche nel C. elegans e nell'uomo con vie di trasduzione del segnale della malattia. Attraverso il modello evolutivo di PANACEA, potrebbero essere identificati nuovi farmaci che consentiranno ai clinici di adattare la terapia alle esigenze dell'individui mediante studi di associazione. Gli esiti del progetto hanno posto i fondamenti per lo screening, la terapia e la prevenzione del cancro su base genetica, migliorando notevolmente al tempo stesso la nostra capacità di comprendere malattie genetiche complesse.

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