European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Clinical trial of gene therapy for MPS VI - a severe lysosomal storage disorder

Article Category

Article available in the following languages:

Terapia genowa na chorobę niedoboru enzymu

Mukopolisacharydoza VI (MPS VI) jest rzadką choroba powodowaną przez niedobór enzymu. Używając w części funduszy Unijnych, naukowcy przeprowadzają badania kliniczne terapii genowej polegającej na dostarczeniu brakującej molekuły.

Zdrowie icon Zdrowie

Pacjenci cierpiący na MPS VI mają niedoczynność arylosulfatazy B (ARSB). Objawy obejmują wodogłowie, ucisk rdzenia kręgowego, karłowatość/upośledzenie wzrostu, anomalie szkieletowe i sztywność stawów. Obecnie zaaprobowane przez Amerykańską Agencję Żywności Leków (FDA) i Europejską Agencję Leków (EMA) podawanie enzymu (ERT) ma jak na razie ograniczenia. Terapia ta ma małą skuteczność, jako że nie wszystkie objawy mogą zostać uśmierzone, i wymaga cotygodniowego podawania dożylnego drogiego leku, przez co jest niedostępna dla większości pacjentów. W projekcie "Clinical trial of gene therapy for MPS VI - A severe lysosomal storage disorder" (MEUSIX) projektowane i prowadzone są wieloośrodkowe badania kliniczne alternatywnej terapii genowej. Leczenie może okazać się skuteczniejsze i stanowić długoterminowe rozwiązanie problemu MPS V.: Polega na jednorazowym podaniu wirusowych wektorów powiązanych z adenozyną (AAV), skierowanych do wątroby, i może zapewnić źródło ARSB na całe życie. Badacze z projektu MEUSIX dostarczyli wybranym wytwórcom i wykonawcom dobrze opracowane procesy produkcyjne i specyficzne dla produktu metody testowania. Stworzono jak do tej pory i zoptymalizowano proces produkcji wektora do terapii genowej ARSB zgodnie z dobrą praktyką wytwarzania (GMP) (czystość kliniczna). Opóźnienia w produkcji skompensowano użyciem materiałów o jakości porównywalnej z GMP w badaniach nieklinicznych. W rezultacie badania, testy toksyczności, biodystrybucji i ekspresji wektora rozpoczęto o czasie wyznaczonym oryginalnie w projekcie. Partnerzy ustanowili niezależną Radę Monitorowania Danych i Bezpieczeństwa Leków do oceny postępów, danych bezpieczeństwa i punktów końcowych krytycznej skuteczności badania. Wyznaczona Grupa Doradztwa Etycznego będzie nadzorować tworzenie wytycznych dotyczących aspektów etycznych leczenia i opieki nad pacjentem i zapewni spójność działań we wszystkich współpracujących ośrodkach. Potencjalnym wpływem oczekiwanych rozwiązań projektu MEUSIX ma być usunięcie ograniczeń ERT i udostępnienie leczenia jednorazowego w przystępnej cenie. Co więcej, enzym będzie dostępny we wszystkich tkankach dotkniętych przez chorobę ze względu na szerszą biodystrybucję. Jeśli wykaże się bezpieczeństwo i skuteczność tej terapii, może ona być rozszerzona na podobne choroby, takie jak hemofilia, które wymagają przedłużonego uwalniania białek leczniczych.

Słowa kluczowe

Terapia genowa, niedobór enzymu, MPS VI, ARSB, spichrzanie lizosomalne

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania