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Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy

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Tratamiento de la epilepsia pediátrica incoercible

Las epilepsias de inicio temprano tienen una elevada carga social y un importante coste económico para los sistemas de salud. En el marco de un proyecto de la Unión Europea se están investigando nuevos diagnósticos y terapias.

Salud

Se trata del proyecto DESIRE (Development and epilepsy - strategies for innovative research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat epilepsy), orientado a los trastornos del desarrollo epileptógenos (TDE), en otras palabras, las epilepsias que se originan en la infancia asociadas a los procesos que intervienen en el desarrollo del cerebro. Esta labor es de especial importancia porque se sabe poco de los TDE y porque los niños afectados desarrollan a menudo una resistencia temprana a los fármacos y una disminución de sus facultades cognitivas. El proyecto DESIRE tiene por finalidad dilucidar las causas genéticas y epigenéticas, así como los mecanismos patogénicos, de los TDE con el fin de identificar nuevos biomarcadores de diagnóstico y pronóstico, de descubrir nuevas terapias y mejorar las ya existentes. Se está llevando a cabo un ensayo clínico para determinar si el tratamiento de niños con una dieta cetógena antes de la intervención quirúrgica para tratar la displasia cortical focal (una malformación de la corteza) puede mejorar el pronóstico. Hasta la fecha, en la investigación genómica dirigida a identificar las causas subyacentes se han analizado más de trescientas familias con individuos epilépticos. Se llevó a cabo una secuenciación genética, un análisis de expresión y un perfilado epigenómico utilizando las técnicas más modernas. Se identificaron los genes causantes de la enfermedad y las variaciones genéticas que podrían asociarse a malformaciones producidas en el cerebro durante su desarrollo. Los mapas autosómicos de alta densidad de los sitios de metilación permitieron identificar nuevas improntas de genes epigenéticos. El uso de sofisticados modelos de animales apuntó a la migración de neuronas como un mecanismo epileptógeno. Se examinaron los biomarcadores neurofisiológicos utilizando herramientas de prototipos de diagnóstico no invasivas capaces de analizar oscilaciones de alta frecuencia indicativas del comienzo de las crisis epilépticas. Los socios empresariales que participan en el proyecto han aportado el hardware y el software necesarios para poner en práctica esta novedosa metodología de diagnóstico. Hasta la fecha, el sector farmacéutico ha tratado el complejo cuadro de la epilepsia como si se tratase de un único trastorno, desatendiendo en gran medida las diversas causas y necesidades de tratamiento de los pacientes pediátricos; por ello, el proyecto DESIRE tiene por finalidad explorar en una fase preclínica una serie de tratamientos novedosos que comprenden desde la modificación genética de neuronas para que expresen metabolitos nuevos y los injertos de neuronas inhibidoras o silenciadas hasta el uso de portadores de nanopartículas para mover compuestos de proteínas terapéuticos a través de la barrera hematoencefálica hasta sus dianas cerebrales con el propósito de atenuar o prevenir el inicio de una crisis. El proyecto DESIRE añade un enfoque terapéutico personalizado al tratamiento de la epilepsia infantil utilizando las tecnologías disponibles más avanzadas. El proyecto se basa en una estrecha colaboración entre los equipos de investigación multidisciplinares de los hospitales y las pymes para asegurar el cumplimiento de estos objetivos tan ambiciosos como relevantes.

Palabras clave

Pediátrica, epilepsias de inicio temprano, diagnóstico, terapia, genética, epigenética, ensayo clínico, mapa autosómico

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