Skip to main content

Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy

Article Category

Article available in the folowing languages:

Leczenie opornej padaczki dziecięcej

Wcześnie pojawiające się padaczki stanowią duże obciążenie społeczne i generują wysokie koszty dla służby zdrowia. Uczestnicy projektu UE badają nowe metody diagnostyki i terapii.

Zdrowie

Uczestnicy projektu DESIRE (Development and epilepsy - strategies for innovative research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat epilepsy) skupiają się na rozwojowych zaburzeniach padaczkowych (EDD), które są wcześnie pojawiającymi się padaczkami dziecięcymi związanymi z procesami rozwojowymi mózgu. Niniejsze prace są szczególnie istotne, gdyż rozwojowe zaburzenia padaczkowe są słabo zbadane i u dotkniętych nimi dzieci często wytwarza się wczesna lekooporność i upośledzenie poznawcze. Projekt DESIRE ma na celu ocenę przyczyn genetycznych i epigenetycznych oraz mechanizmów patogenicznych EED, aby identyfikować nowe biomarkery diagnostyczne i prognostyczne, oraz tworzyć i ulepszać terapie. Trwają badania kliniczne mające określić, czy leczenie dzieci dietą ketogeniczną przed zastosowaniem chirurgii ogniskowej dysplazji korowej (wady rozwojowej kory mózgowej) może polepszyć rokowania. Jak dotąd przeprowadzono badanie podłoża genetycznego objęło analizy ponad 300 rodzin z padaczkami. Przeprowadzono najnowocześniejsze sekwencjonowanie genetyczne, jak również analizy ekspresji i profilowanie epigenomiczne. Zidentyfikowano nowe geny powodujące chorobę i zmiany genetyczne, które mogą być powiązane z wadami rozwojowymi mózgu. Wysokiej gęstości mapy autosomalne miejsc metylacji umożliwiły identyfikację nowatorskich epigenetycznych naznaczeń genetycznych. Użycie zaawansowanych modeli zwierzęcych umożliwiło określenie z maksymalną dokładnością migracji neuronów jako mechanizmu padaczki. Zostały zbadane biomarkery neurofizjologiczne przy użyciu nieinwazyjnego prototypu narzędzi diagnostycznych do analizy oscylacji wysokiej częstotliwości, charakterystycznych dla pojawienia się napadu. Sprzęt i oprogramowanie potrzebne to tego nowatorskiego podejścia diagnostycznego są dostarczane przez partnerów komercyjnych projektu. Jak do tej pory, przemysł farmaceutyczny traktował szeroki zakres padaczek jako jedno schorzenie, w związku z czym ignorował różne przyczyny i potrzeby terapeutyczne pacjentów pediatrycznych. Projekt DESIRE ma na celu zbadanie na poziomie przedklinicznym zestawu nowatorskich terapii, od genetycznej modyfikacji neuronów do ekspresji nowych metabolitów, poprzez przeszczepianie wyciszających lub wyciszonych neuronów oraz użycie nośników nanocząsteczkowych do przenoszenia terapeutycznych związków białkowych poprzez barierę krew-mózg do miejsc docelowych w mózgu, aby osłabiać napady lub zapobiegać im. Uczestnicy projektu DESIRE przyjęli podejście spersonalizowane w leczeniu padaczki u dzieci, używając najbardziej zaawansowanych technologii. Projekt bazuje na silnej współpracy między interdyscyplinarnymi zespołami badawczymi w szpitalach oraz małymi i średnimi przedsiębiorstwami, aby zapewnić realizację ambitnych i ważnych celów.

Słowa kluczowe

Pediatryczny, wcześnie pojawiające się padaczki, diagnostyczny, terapia, genetyczny, epigenetyczny, badanie kliniczne, mapa autosomalna

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania