Standaryzacja słownika fenotypu
Wiele działań mających na celu stworzenie standardowych słowników fenotypu jest ograniczonych ze względu na dużą ilość i złożoność danych z literatury podstawowej. Semantyczne uzgodnienie zasobów danych klinicznych i biomedycznych dotyczących chorób dziedzicznych przyniosłoby korzyści badaczom dzięki ułatwieniu integracji danych. W tym kontekście, celem projektu PHENOMINER (Semantic mining of phenotype associations from the biomedical literature) było wykorzystanie zaawansowanych rozwiązań z zakresu przetwarzania tekstu i zastosowanie ich do istniejących zasobów ontologicznych. Dane te można by następnie włączyć do zrozumiałej dla komputera reprezentacji semantycznej i udostępnić w publicznej bazie danych. Uczestnicy projektu PHENOMINER przeprowadzili z powodzeniem eksplorację opisów fenotypów pochodzących z literatury naukowej zgromadzonej w Europe PubMed Central oraz znaleźli statystyczne powiązania z chorobami mendlowskimi przy pomocy technologii eksploracji danych. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) oraz Human Phenotype Ontology to przykłady baz danych wykorzystanych w analizie porównawczej. W sumie 4898 fenotypów i 28 155 powiązań fenotyp-schorzenie, stanowiących imponujący zbiór danych, okazało się spełniać wymagania tych wzorcowych standardów w zakresie jakości. Zespół przygotował semantyczną bazę danych zawierającą automatycznie wyeksplorowane fenotypy i powiązania fenotyp-schorzenie. Udostępniono ją w dwóch otwartych repozytoriach: GitHub oraz Zenodo. Przy pomocy tych technik PHENOMINER można określać powszechnie używane formy fenotypów i nowe powiązania ze schorzeniami OMIM. Owocem projektu jest 13 publikacji w artykułach na łamach czasopism oraz konferencje i szereg działań z zakresu transferu wiedzy. Metody i baza danych powstałe w ramach projektu PHENOMINER przydają się naukowcom i klinicystom uczestniczącym w badaniach translacyjnych, a także bioinformatykom i opiekunom baz danych. Ustandaryzowane słowniki fenotypów mogą okazać się bardzo ważne dla odkrycia nowych terapii różnych schorzeń, takich jak choroba Alzheimera czy stwardnienie rozsiane. To hybrydowe podejście przyda się także w technologiach języka ludzkiego, e-nauce i wydobywaniu informacji.
Słowa kluczowe
Fenotyp, słownik fenotypu, biomedyczne, eksploracja semantyczna, zasoby ontologiczne
