Una diagnosi precoce per i disturbi psichiatrici
Il progetto SCHIZDX (Developing minimally invasive, tools and technologies for high throughput, low cost molecular assays for the early diagnosis of schizophrenia and other psychiatric disorders), finanziato dall’UE, ha sviluppato il primo test molecolare per la diagnosi della schizofrenia, VeriPsych®. L’esame viene commercializzato per la diagnosi della prima comparsa della schizofrenia. Poiché esistono le prove che le molecole “firma” del cervello si riflettono in variazioni nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel siero, i ricercatori hanno osservato glicoproteine, proteine e fosfoproteine in una varietà di pazienti affetti da schizofrenia, anche la schizofrenia mai trattata con antipsicotici alla prima comparsa e gli appropriati controlli. Con la comparsa della schizofrenia, sono state identificate 24 proteine modificate. Confrontando i pazienti schizofrenici mai trattati con farmaci alla prima comparsa, prima e dopo il trattamento con farmaci antipsicotici, è emerso l’aumento di due proteine (il lumicano e l’apolipoproteina), accanto a cambiamenti di glicosilazione dopo il trattamento con olanzapina. Ulteriori sperimentazioni suggeriscono che i composti antipsicotici con profili farmacologici sovrapposti probabilmente producono specifiche firme di biomarcatore di risposta al trattamento. Nel complesso, sono stati indentificati come candidati sette biomarcatori di risposta al trattamento, mediante profilazione di immunodosaggio multiplex. I ricercatori hanno identificato altri biomarcatori della schizofrenia tramite un sistema di nuova concezione per la coltura del sangue, in combinazione con un pannello di immunodosaggio. Ne è risultato un sistema rilevante clinicamente, per identificare biomarcatori predittivi di farmaci o di risposta o per scoprire nuovi farmaci. I risultati della ricerca SCHIZDX sono illustrati in totale 21 documenti, mentre ne sono stati presentati oltre quattro. Insieme al sito Web del progetto, periodicamente aggiornato con i verbali degli incontri, alle presentazioni e alle relazioni su risultati tangibili e alle conferenze internazionali, si registra un’ampia opera di divulgazione degli esiti del progetto. È stata presentata la domanda di nove brevetti per l’inclusione di 51 marcatori di schizofrenia e 34 marcatori di schizofrenia differenziale e di marcatori ricavati da varie fonti (cellule del sangue periferico, sangue intero, siero) ed anche ottenuti da estrapolazione di dati. La serie identificata di biomarcatori è in fase di valutazione anche in relazione ad altri disturbi psicologici, tra cui il disturbo bipolare, varie forme di depressione e l’autismo. Un test mini-invasivo ed economico capace di differenziare tra i disturbi con sistemi sovrapposti sarà utile a somministrare una terapia precoce ed efficace ai pazienti, aumentando le possibilità di tornare alla vita normale dopo la cura.
Parole chiave
Diagnosi precoce, schizofrenia, SCHIZDX, test molecolare, biomarcatore
