UE finansuje największe jak dotąd badanie nad "genami długowieczności"
W średniowiecznej Europie ludzie pragnący żyć dłużej uciekali się do pomocy alchemików i ich eliksirów. Współcześnie spodziewamy się, że postępy w naukach medycznych i genetyce przyniosą lepszy sposób na ujawnienie sekretów długowieczności. "Genetyka na rzecz zdrowego starzenia się" (Genetics of Healthy Ageing - GEHA) jest finansowanym ze środków UE projektem ukierunkowanym na udowodnienie, że istnieją konkretne geny zapewniające ludziom możliwość dożycia zaawansowanego wieku przy zachowaniu dobrego stanu funkcji poznawczych i fizycznych, a także bez poważnych chorób związanych z wiekiem. Jest to największe jak dotąd badanie nad "genami długowieczności". W ostatnich latach w wielu badaniach nad ludźmi starano się zidentyfikować elementy genetyczne mogące zwiększyć długość życia. Ale zadanie to nie jest łatwe, jak wyjaśnia profesor Claudio Franceschi z Uniwersytetu w Bolonii i koordynator projektu GEHA. - Geny związane z długowiecznością nie działają w próżni. W przeciwieństwie do zwierząt laboratoryjnych, które badane są w kontrolowanym środowisku, ludzie wchodzą w oddziaływanie ze środowiskiem i poddawani są wpływom wielu czynników, takich jak styl życia, odżywianie i kultura - mówi. To sprawia, że wyniki badań genetycznych w przypadku ludzi są bardziej "niejednoznaczne" niż wyniki ściśle kontrolowanych badań nad modelami zwierzęcymi, w których te zmienne można minimalizować. Ale zdaniem profesora wyniki trudne do przewidzenia mogą paradoksalnie oznaczać wyniki bardziej wiarygodne. - Fakt, że ludzie są różnorodni oznacza, że w tych badaniach nie obserwuje się skutków bardzo "sztucznych" warunków, w których bada się zwierzęta dla oceny czynników wpływających na długowieczność - wyjaśnił profesor. Podał on przykład badań nad starszymi ludźmi, u których zaobserwowano chroniczne stany zapalne. - Takie obserwacje zostały całkowicie pominięte w badaniach na myszach ze względu na "czyste" warunki typowe w przypadku dobrze kontrolowanych doświadczeń na zwierzętach. Innym problemem jest brak porównywalnych danych. Chociaż przeprowadzono kilka badań nad genami długowieczności, dotyczyły one konkretnych populacji. - Musimy zebrać bardzo dużą liczbę badanych posiadających geny długowieczności z różnych środowisk geograficznych i etnicznych - wyjaśnił profesor Franceschi. I tu jest miejsce dla projektu GEHA. Biorą w nim udział demografowie, geriatrzy, genetycy, epidemiolodzy genetyczni, biolodzy molekularni, bioinformatycy i statystycy z 11 krajów europejskich i Chin. Do badania wybrano 2650 par rodzeństwa w wieku powyżej 90 lat. Zostaną one zestawione z 2650 "młodymi" przypadkami kontrolnymi w wieku 60 lat, w celu przeprowadzenia analizy porównawczej genomu. - Wybraliśmy 60, ponieważ po przekroczeniu tego wieku zaczyna wzrastać śmiertelność. Według profesora jest to pierwsze badanie w takim zakresie i na taką skalę, i Europa wyraźnie prowadzi w tej dziedzinie. W Japonii planuje się rozpoczęcie podobnego projektu i japońscy naukowcy niedawno odwiedzili konsorcjum partnerów GEHA, aby zapoznać się ze sposobem prowadzenia badań. Oczekuje się, że grupa japońska zastosuje tę samą metodologię, którą opracowali partnerzy GEHA. W USA także rozpoczęto badanie na 500 rodzinach. Prace w ramach projektu GEHA rozpoczęły się w 2004 r. i do tej pory znaleziono prawie połowę potrzebnych próbek (1060 trójek - jedna para i jeden młody badany). - Początkowo myśleliśmy, że uda się pozyskać wszystkie próbki do badania do końca trzeciego roku [2007 r.]. Ale nie jest to takie łatwe - powiedział profesor Franceschi. Po pierwsze, bardzo rzadko można spotkać dwójkę rodzeństwa w wieku powyżej 90 lat i w dobrym stanie zdrowia. A nawet kiedy taką niezwykłą parę uda się znaleźć, trudno jest ją zatrzymać. W celu pozyskania par partnerzy projektu wykorzystują rejestry lokalnych urzędów stanu cywilnego w każdym z 12 krajów uczestniczących w badaniu. - Często kiedy znajdziemy parę, okazuje się, że jedna osoba mieszka za granicą albo zdarza się tak, że jedno z rodzeństwa umiera zaraz po włączeniu do badania - wyjaśnił profesor Franceschi. Partnerzy projektu odnotowali około 50 procent odmów, czego, jak powiedział profesor, należało się spodziewać.. Proces pozyskiwania osób do badania jest długi z powodu słabowitości badanych oraz wielu etapów przez jakie należy przejść, z których każdy nadzorowany jest przez radę ds. etyki. - Bardzo ważne było to, aby aspekt etyczny projektu był uwzględniany od samego początku. UE narzuca bardzo surowe zasady etyczne przy badaniach tego rodzaju, co jest zrozumiałe, jeśli weźmie się pod uwagę, że dane mają charakter bardzo osobisty i szczególne znaczenie - powiedział profesor. Kiedy para rodzeństwa zgodzi się wziąć udział w badaniu, przechodzi badania funkcji poznawczych i zdrowia w celu określenia ich kondycji. Jeśli okaże się, że są zdrowi, wtedy pobiera się wymaz z jamy ustnej albo krew, a pary prosi się o wypełnienie kwestionariusza na temat trybu życia i zwyczajów żywieniowych. Dodatkowo rodzeństwo porównuje się z "młodszą" osobą kontrolną pochodzącą z takiego samego środowiska etnicznego, geograficznego i naturalnego. Wszystkie ośrodki pozyskujące badanych wysyłają próbki krwi albo wymazów do analizy do Narodowego Centrum Zdrowia w Helsinkach. - To gwarantuje jednakową jakość DNA. Istnieje także scentralizowana funkcjonalna baza danych wyników badań - wyjaśnia profesor Franceschi. Jak mówi profesor, konsorcjum projektowe chce skończyć pozyskiwanie osób do badań i zbieranie DNA za sześć miesięcy do roku. Potem praca skupi się na trzech obszarach genomu, które, jak odkryto we wcześniejszych badaniach, odpowiedzialne są za starzenie się i długowieczność. Wszyscy badani będą mieć określony genotyp mitochondrialny pod względem "haplogrup" DNA (typów populacji genetycznej) i mutacji, które - jak wiadomo - odgrywają bardzo ważną rolę w procesie starzenia się i długowieczności. - Mamy nadzieję, że uda nam się dowieść istnienia powszechnie występujących genów "długowieczności" we wszystkich populacjach - powiedział profesor Franceschi. - Możemy także odkryć, że niektóre geny są specyficzne dla jakiejś populacji geograficznej. Jeśli chodzi o choroby takie, jak schizofrenia, wiemy, że te same geny zostałyby zidentyfikowane we Francji i w Polsce. Ale geny związane z długowiecznością, które są bardziej złożone, ponieważ wchodzą w oddziaływanie ze środowiskiem, mogą się różnić. W ramach projektu podjęte będą także prace nad zidentyfikowaniem genów "zdrowego starzenia się" specyficznych dla płci i grupy etnicznej. Wynik badania będzie miał istotne znaczenie dla Europy, gdzie - jak się szacuje - do 2050 r. jedna trzecia ludności będzie miała ponad 60 lat. Znalezienie genów chroniących nas przed chorobami i utrzymujących nas w zdrowiu w podeszłym wieku mogłoby przyczynić się do zmniejszenia kosztów opieki zdrowotnej, które wzrosną radykalnie wraz ze starzeniem się populacji.