Skip to main content

Article Category

Wiadomości

Article available in the folowing languages:

Nowy projekt unijny bada przyczyny karłowatości

Genetyczne uwarunkowania karłowatości będą przedmiotem nowego i właśnie rozpoczętego projektu finansowanego ze środków UE. Projekt EuroGrow, koordynowany przez Uniwersytet w Manchesterze, skupia 10 organizacji badawczych z Europy i Australii. Finansowany jest ze środków szós...

Genetyczne uwarunkowania karłowatości będą przedmiotem nowego i właśnie rozpoczętego projektu finansowanego ze środków UE. Projekt EuroGrow, koordynowany przez Uniwersytet w Manchesterze, skupia 10 organizacji badawczych z Europy i Australii. Finansowany jest ze środków szóstego programu ramowego (6. PR) kwotą w wysokości 3,14 miliona euro, a dodatkowe 500 000 euro będzie pochodziło z Australian Medical Research Council (Rada Badań Medycznych Australii). Wyróżnia się ponad 200 rodzajów chorób kości, których skutkiem jest karłowatość. Chociaż pojedynczo pojawiają się one rzadko, w połączeniu ze sobą występują u jednej na 4000 osób. Dotychczasowe badania wykryły genetyczne mutacje wywołujące niektóre z tych chorób, a teraz naukowcy zamierzają skoncentrować swoje wysiłki na najpowszechniejszych genetycznych przyczynach karłowatości. Jedna z chorób będących przedmiotem bardziej szczegółowych badań to achondroplazja, która jest najczęstszą przyczyną niedoboru wzrostu - na achondroplazję cierpi jedno na 10 000 dzieci. Osoby dotknięte tą chorobą osiągają zaledwie wzrost 1,2 metra i mają nieproporcjonalnie krótkie ręce i nogi. Przedmiotem badań naukowców będą również pseudoachondroplazja i wrodzona dysplazja kręgowo-przynasadowa. Osoby chorujące na karłowatość w dorosłym życiu cierpią również na silny artretyzm. Zamierzeniem naukowców w krótkiej perspektywie jest poprawienie diagnostyki tych chorób, natomiast ich celem długoterminowym jest opracowanie nowych metod leczenia. - Jest to ekscytujący projekt, skupiający wysiłki międzynarodowej grupy ekspertów, którzy mają nadzieją na szybki postęp wiedzy na temat genetycznych przyczyn karłowatości - powiedział dr Mike Briggs z Uniwersytetu w Manchesterze. - Przed zakończeniem badań chcemy rozpoznać najpoważniejsze nieprawidłowości molekularne, które wywołują te choroby oraz zbliżyć się do określenia potencjalnych celów oddziaływania terapii.