Możliwy przełom w astmie
Naukowcy przewidują, że w ciągu kolejnych sześciu lat ponad połowa Europejczyków może cierpieć na jedną z form alergii. Spowolnienia tempa, w którym alergie i astma rozprzestrzeniają się w krajach rozwiniętych jest sprawą, którą interesują się zarówno chorzy, jak i naukowcy. Niedawne odkrycie opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics może w tym pomóc. W wyniku szeroko zakrojonych badań nad podłożem genetycznym astmy do chwili obecnej zespół naukowców odkrył kilka wariantów sekwencji powiązanych z astmą, które pozwolą lepiej zrozumieć tę przewlekłą chorobę. "Fighting for Breath", publikacja wydana przez Europejską Federację Stowarzyszeń Pacjentów Cierpiących na Alergie i Choroby Dróg Oddechowych, przedstawia punkt widzenia chorego na ciężką astmę oraz alarmujące statystyki na temat tej choroby. Obecnie ponad 32 miliony osób w Europie choruje na astmę, z czego u ponad 6 milionów osób zaobserwowano ostre objawy. W Europie Zachodniej statystyki pokazują, że co najmniej jedna osoba umiera na astmę co godzinę, a Wielka Brytania ma jedne z najwyższych wskaźników zarówno nagłych przypadków, jak i umieralności. Osoby biorące udział w raporcie najczęściej określają astmę słowami "brak tchu", "duszenie się" i "strach". Jeden na każdych pięciu respondentów stwierdzał, że czuł się pokrzywdzony w pracy lub w czasie studiów, a niemal 70% stwierdziło, że choroba ogranicza ich aktywność fizyczną. Wyrażając pragnienie zmiany w przyszłości, jeden respondent na trzech zaznaczył, że chciałby zwiększenia inwestycji w badania nad nowymi sposobami leczenia. Obok skutków społecznych wywoływanych przez chorobę, całkowity koszt astmy w Europie, wyliczony w 2003 r., wynosi niemal 18 mld EUR rocznie, a spadek wydajności szacuje się na niemal 10 mld EUR rocznie. Zatem co jest przyczyną astmy i alergii? Często są one wiązane z różnymi reakcjami biologicznymi. Jedną z nich jest wzrost liczby eozynofili we krwi, rodzaju białych krwinek, których naturalną rolą jest zwalczanie pasożytów w organizmie człowieka. Eozynofile gromadzą się w momencie wystąpienia reakcji alergicznej. Zespół naukowców wykorzystał tę reakcję immunologiczną jako marker w celu lepszego zrozumienia mechanizmów choroby. W badania zaangażowały się islandzki deCODE genetics, niemiecki Helmholtz Zentrum München i wiele innych instytutów badawczych z całego świata. Instytuty przeprowadziły wspólnie skan asocjacyjny całego genomu ponad 50.000 osób chorych na astmę oraz osób zdrowych z Islandii, Niemiec, Włoch, Szwecji, Australii, Nowej Zelandii, Stanów Zjednoczonych i Korei Południowej. Dzięki temu naukowcy odkryli kilka wariantów sekwencji powiązanych z astmą. "Dwa z odkrytych wariantów sekwencji mają znaczenie dla biochemicznej ścieżki w klastrze interleukiny-1 (IL-1)", wyjaśnił dr Matthias Wjst z Instytutu Biologii Oddychania przy Helmholtz Zentrum München, jeden z inicjatorów badań. Według zespołu naukowców odkrycie potwierdza wyniki z 2004 r. uzyskane przez inną grupę badawczą z Helmholtz Zentrum München, które pokazały, że klaster genów IL-1 jest powiązany z astmą. Dr Wjst zaznaczył, że na dzień dzisiejszy nie dysponujemy informacjami, jakie mechanizmy leżą u podłoża wpływu tych wariantów sekwencji na komórki zapalne. Mimo to powiedział, że "odkrycia dają nam nowe punkty wyjścia do lepszego zrozumienia różnych hipotez alergicznego zapalenia". Dr Kari Stefansson, główny autor raportu z badań i dyrektor naczelny deCODE, powiedział, że podejście wykorzystane w badaniach pozwoliło naukowcom na przyjrzenie się złożonym zagadnieniom z różnych stron, w tym na zbadanie związku między zapaleniem a chorobą sercowo-naczyniową. "Te odkrycia można wykorzystać w pracach nad nowymi lekami i budowaniem narzędzi do oceny ryzyka wystąpienia tego typu chorób na podstawie badania DNA." Artykuł "Sequence variants affecting eosinophil numbers associated with asthma and myocardial infarction" został opublikowany w czasopiśmie Nature Genetics dnia 8 lutego 2009 r.