Unijni naukowcy zidentyfikowali gen powiązany z arytmią serca
Zespół naukowców, którego prace są w części finansowane ze środków unijnych, zidentyfikował lokalizację genu, który może mieć istotny wpływ na ryzyko związane z migotaniem przedsionków (arytmią serca). Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia doprowadzą do opracowania nowych i bardziej wyspecjalizowanych leków na migotanie przedsionków. Badania były prowadzone w ramach dwóch, finansowanych ze środków unijnych projektów: ECOGENE (Uwalnianie potencjału regionu konwergencji Unii Europejskiej w genetyce) i OPENGENE (Otwierający estoński projektu genomu w Europejskiej Przestrzeni Badawczej), które uzyskały odpowiednio 1,09 mln EUR i 1,33 mln EUR z budżetu "Regiony wiedzy" Siódmego Programu Ramowego (7PR). Arytmia serca nie jest na tyle poważną chorobą, aby zagrażać życiu, ale jej obecność podnosi ryzyko pojawienia się poważniejszych zaburzeń takich jak udar, demencja czy niewydolność mięśnia sercowego. Należy również uwzględnić istotne czynniki ekonomiczne, gdyż szacuje się, że dotyka ona nawet 600 milionów osób na świecie. Celem naukowców było odkrycie czynników genetycznych, które przyczyniają się do migotania przedsionków. Locus genu zidentyfikowano za pomocą zakrojonej na szeroką skalę analizy danych z 10 badań epidemiologicznych, które polegały na porównaniu genomów 1.335 pacjentów cierpiących na migotanie przedsionków z grupą kontrolną. Pacjenci chorzy na migotanie przedsionków mieli szczególną postać choroby zwaną samotnym migotaniem przedsionków, której wyjątkowość polega na tym, że często pojawia się już przed 65 rokiem życia i wydaje się nie być powiązana z jakimikolwiek szczególnymi zmianami w strukturze mięśnia sercowego. "Jednorodność grupy pacjentów umożliwiła nam identyfikację genu zwanego KCNN3, który wyraźnie wpływa na poziom zagrożenia migotaniem przedsionków" - powiedział kierownik badań, dr Stefan Kääb z niemieckiego Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU). "Co ciekawe, okazuje się, że gen ten jest niezbędny do syntezy kanału potasowego, białka, które reguluje przepływ jonów potasu przez błony komórkowe. Białko bierze udział w przewodzeniu impulsów elektrycznych w sercu, a przez to stanowi obiecujący, nowy cel dla leków." Jak dodaje: "Nasze wyniki pogłębiają wiedzę na temat patofizjologicznych mechanizmów, które przyczyniają się do pojawienia się migotania przedsionków. Mamy również nadzieję, że w dalszej perspektywie pomogą nam przewidywać indywidualne poziomy zagrożenia." Aby organizm mógł prawidłowo funkcjonować serce musi wpompowywać odpowiednią ilość krwi do wszystkich, niezbędnych do życia, organów. Dokonuje tego za pomocą skurczów przedsionków i komór w ściśle określonej kolejności. Kolejność jest kontrolowana za pomocą sygnałów elektrycznych, które są wzbudzane przez węzeł zatokowy (tkankę regulującą rytmiczność czynności w prawym przedsionku serca). Arytmia występuje wtedy, kiedy węzeł zatokowy nie pracuje prawidłowo. "Migotanie przedsionków może dać początek znacznie poważniejszym schorzeniom - głównie w konsekwencji niezupełnego wypompowywania krwi z serca, co sprzyja rozwojowi zakrzepicy" - wyjaśnia dr Kääb. "To może z kolei prowadzić do udaru lub zatoru - całkowitej obstrukcji naczynia krwionośnego. Migotanie przedsionków również zwiększa ryzyko niewydolności mięśnia sercowego, co może przełożyć się na obniżenie pracy mózgu i ostatecznie na demencję." W toku dwóch wcześniejszych projektów badawczych zespół zidentyfikował dziewięć genów, które wpływają na czas trwania jednego z etapów cyklu skurczu serca i modulują również ryzyko migotania przedsionków. W ramach ostatnich badań naukowcy z LMU współpracowali z Politechniką Monachijską, Centrum im. Helmholtza i 50 innymi międzynarodowymi instytucjami badawczymi z Estonii, Holandii, Islandii i USA.
Kraje
Niemcy, Estonia, Islandia, Niderlandy, Stany Zjednoczone