Niedobór witaminy D powiązany z chorobami autoimmunizacyjnymi i rakiem Naukowcy z Wlk. Brytanii i Kanady zidentyfikowali 229 genów człowieka, które pozostają pod wpływem zmian w poziomie witaminy D. Kilka z tych genów jest zaangażowanych w nowotwory i choroby autoimmunizacyjne, takie jak stwardnienie rozsiane (MS), toczeń i reumatoidalne zapaleni... Naukowcy z Wlk. Brytanii i Kanady zidentyfikowali 229 genów człowieka, które pozostają pod wpływem zmian w poziomie witaminy D. Kilka z tych genów jest zaangażowanych w nowotwory i choroby autoimmunizacyjne, takie jak stwardnienie rozsiane (MS), toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów. Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Genome Research, mają istotne znaczenie dla opieki zdrowotnej, zwłaszcza prenatalnej. Postępy w technikach sekwencjonowania DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) umożliwiają naukowcom badanie interakcji między białkami a DNA w dogłębniejszy i precyzyjniejszy sposób niż dotychczas. Te skuteczne narzędzia pozwalają rzucić światło na genetyczną podatność na różne choroby. Niedawno przeprowadzone badania wykazały, że przyjmowanie witaminy D może odgrywać istotną rolę w podatności na MS, cukrzycę typu 1 i reumatoidalne zapalenie stawów. Ponadto już dawno wykazano, że niedobór witaminy D, którym dotkniętych jest około 1 miliarda osób na świecie, może prowadzić do zwężenia miednicy z powodu krzywicy i zgonu okołoporodowego. Zwykle niedoboru można uniknąć dzięki wystarczającej ilości kąpieli słonecznych lub regularnemu spożywaniu ryb. Receptor witaminy D (VDR) wiąże części genomu człowieka, gdzie wpływa na aktywność, czyli ekspresję, poszczególnych genów. W ramach ostatnich badań naukowcy wykorzystali zestaw połączonych technik (immunoprecypitację chromatyny (ChIP) i masowo paralelne sekwencjonowanie), aby stworzyć mapę genomiczną miejsc interakcji VDR z DNA, wpływających na sposób wytwarzania białek przez nasze geny. Dokładniej, zespół wyizolował fragmenty DNA, które były związane z VDR przed i po poddaniu komórek działaniu 1,25-dwuhydroksywitaminy D3, aktywnej formy witaminy D. Następnie naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie fragmentów DNA i zmapowali te sekwencje z powrotem na genomie. Ostatecznie udało im się zidentyfikować 2.776 miejsc wiązania VDR i 229 genów, których ekspresja jest bezpośrednio powiązana z witaminą D. Miejsca koncentrowały się w pobliżu genów, które powiązano z podatnością na MS, chorobę Crohna, toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłą białaczkę limfocytową oraz raka okrężniczo-odbytniczego. Dwa z tych genów to IRF8 (czynnik regulatorowy 8 interferonu, powiązany z MS) i PTPN2 (niereceptorowe białko fosfatazy tyrozynowej typu 2, powiązane z chorobą Crohna i cukrzycą typu 1). Zdaniem dr Sreeram Ramagopalan z Wellcome Trust Centre for Human Genetics w Wlk. Brytanii odkrycia potwierdzają hipotezę, że witamina D wchodzi w interakcję z genami w patogenezie tych chorób i podkreślają poważne zagrożenia związane z niedoborem witaminy D, zwłaszcza w przypadku osób, które mogą mieć genetyczną skłonność do wrażliwości na niedobór. "Teraz dysponujemy dowodem na rolę witaminy D w podatności na mnóstwo chorób. Suplementy witaminy D w czasie ciąży i pierwszych lat życia mogą mieć korzystny wpływ na zdrowie dziecka w późniejszym okresie życia. W niektórych krajach, takich jak Francja, wprowadzono je jako rutynowy element opieki zdrowotnej" - wyjaśnia dr Ramagopalan. ' "Wyniki naszych badań pokazują w sposób dosyć spektakularny, jak szeroko zakrojony wpływ wywiera witamina D na nasze zdrowie" - dodaje dr Andreas Heger z MRC Jednostki ds. Genomiki Funkcjonalnej przy Uniwersytecie Oksfordzkim. Odkrycia rzucają również światło na zmiany w skórze i kolorze włosów wraz ze zoptymalizowanym wytwarzaniem witaminy D, jakie zachodziły w procesie migracji ludzi z Afryki. "Status witaminy D to potencjalnie jedna z najsilniejszych presji selektywnych wywieranych na genom w stosunkowo niedawnym czasie" - mówi profesor George Ebers z Wellcome Trust Centre for Human Genetics. "Wyniki naszych badań wydają się potwierdzać tę interpretację i być może nie mieliśmy wystarczająco dużo czasu, aby przejść odpowiednią adaptację potrzebną nam, by radzić sobie z warunkami na północy." Kraje Kanada, Zjednoczone Królestwo
