Skip to main content

Article Category

Wiadomości

Article available in the folowing languages:

Brytyjscy naukowcy odkrywają genetyczne tropy pospolitej, autoimmunologicznej choroby wątroby

Zespół naukowców wykorzystał nową technologię do odkrycia trzech regionów genetycznych powiązanych z pierwotną marskością żółciową (PBC) - przewlekłą i postępującą chorobą wątroby. Celem prac była dokładniejsza analiza regionów genomu, o których wiadomo, że leżą u podstaw in...

Zespół naukowców wykorzystał nową technologię do odkrycia trzech regionów genetycznych powiązanych z pierwotną marskością żółciową (PBC) - przewlekłą i postępującą chorobą wątroby. Celem prac była dokładniejsza analiza regionów genomu, o których wiadomo, że leżą u podstaw innych chorób autoimmunologicznych, aby dowiedzieć się, czy odgrywają także rolę w podatności na PBC. W przeprowadzonych testach naukowcy posłużyli się mikrochipem DNA zwanym Immunochipem. Przewaga Immunochipa nad technologiami całego genomu polega na tym, że koncentruje się wyłącznie na regionach genomu znanych z powiązania z chorobą autoimmunologiczną, a przez to wychwytuje więcej zmienności genetycznej w tych regionach. Immunochip można zatem wykorzystywać do dokładniejszego przetestowania kluczowych genów kandydatów pod kątem powiązania z całą gamą cech immunologicznych oraz do identyfikacji rzadkich wariantów genetycznych o niskiej częstotliwości, które prawdopodobnie zostałyby pominięte w mikromacierzy obejmującej szerszy zakres regionów genetycznych. W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics, naukowcy przedstawiają sposób, w jaki zidentyfikowali trzy regiony powiązane z PBC, zwiększając do 25 liczbę regionów o znanym powiązaniu z tym schorzeniem. Łącząc wyniki tej analizy z informacjami o aktywności genów z bazy danych o nazwie ENCODE, naukowcy byli w stanie rozpoznać, które typy komórek najprawdopodobniej odgrywają rolę w PBC. PBC dotyka około jedną na tysiąc kobiet w wieku powyżej 40 lat. Choroba charakteryzuje się zapaleniem przewodów żółciowych, które blokuje przepływ żółci, uszkadzając komórki wątroby, co prowadzi do dalszego zapalenia i bliznowacenia. W ciężkich przypadkach doprowadza do konieczności wykonania przeszczepu wątroby. Zważywszy iż obecnie nie ma lekarstwa na PBC, terapia skupia się na spowolnieniu postępu choroby oraz leczeniu wszelkich objawów i powikłań, jakie mogą nastąpić. Biologiczne ścieżki leżące u podstaw pierwotnej marskości żółciowej nie zostały dobrze poznane, aczkolwiek wiadomo, że jej autoimmunologiczny charakter - kiedy to organizm atakuje swoje własne komórki - odgrywa znaczącą rolę. Jeden z autorów naczelnych raportu z badań, dr Carl Anderson z Wellcome Trust Sanger Institute zauważa: "W toku wcześniejszych, genetycznych badań przesiewowych zidentyfikowano 22 regiony genomu leżące u podstaw zagrożenia PBC i o wielu z nich wiadomo, że odkrywają rolę w innych chorobach autoimmunologicznych, między innymi w stwardnieniu rozsianym i cukrzycy typu 1. Dzięki wykorzystaniu Immunochipa byliśmy w stanie przeprowadzić znacznie gruntowniejsze badania przesiewowe regionów genomu, powiązanych wcześniej z innymi chorobami autoimmunologicznymi. To pozwoliło nam zidentyfikować dalsze trzy regiony, mające swój udział w zagrożeniu PBC oraz dodatkowe, niezależne sygnały w niektórych z tych, o których już wiedzieliśmy". Istnieje nadzieja, że te wyniki mogą doprowadzić do opracowania nowego podejścia terapeutycznego do leczenia PBC.Więcej informacji: Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/