Skip to main content

Article Category

Wiadomości

Article available in the folowing languages:

Nowe warianty genów zwiększają zagrożenie nowotworami dziecięcymi

Naukowcy z USA i Włoch odkryli dwa nowe warianty genów, które zwiększają zagrożenie nerwiakiem niedojrzałym - nowotworem wieku dziecięcego. Odkrycia dokonano za pomocą zautomatyzowanej technologii przeprowadzania badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), którym poddano DNA tys...

Naukowcy z USA i Włoch odkryli dwa nowe warianty genów, które zwiększają zagrożenie nerwiakiem niedojrzałym - nowotworem wieku dziecięcego. Odkrycia dokonano za pomocą zautomatyzowanej technologii przeprowadzania badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), którym poddano DNA tysięcy osób. Badania faktycznie pogłębiły naszą wiedzę o tym, jak zmiany genu mogą spowodować podatność dziecka na ten nowotwór wczesnego wieku dziecięcego oraz jego rozwój. Nerwiak niedojrzały to przewlekła, wyniszczająca choroba zagrażająca życiu, która wiąże się z niskim odsetkiem długiego przeżycia i dotyka w Unii Europejskiej około 0,18 osoby 10.000 co daje około 9.100 osób. To najpowszechniej występujący guz lity poza mózgiem u dzieci, a pośród jego objawów może się znaleźć osłabienie, ból kości, utrata apetytu i gorączka. W wielu przypadkach jest obecny w momencie urodzenia, ale diagnozowany jest później, kiedy rozprzestrzeni się na inne części organizmu i dziecko zaczyna wykazywać objawy choroby. "Odkryliśmy pospolite warianty w genach HACE1 i LIN28B, które zwiększają ryzyko rozwinięcia się nerwiaka niedojrzałego. W przypadku LIN28B, warianty te wydają się również przyczyniać do rozwoju nowotworu po jego utworzeniu" - wskazuje autorka naczelna, dr Sharon J. Diskin, onkolog dziecięcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii. "O genach HACE1 i LIN28B wiadomo, że są powiązane z nowotworami, ale po raz pierwszy wykazano w badaniach ich związek z nerwiakiem niedojrzałym". Diskin wraz z kolegami, między innymi autorem naczelnym dr med. Johnem M. Marisem, dyrektorem Center for Childhood Cancer Research przy Szpitalu Dziecięcym, opublikowała raport w internetowym czasopiśmie Nature Genetics. Nerwiak niedojrzały atakuje obwodowy układ nerwowy i zazwyczaj pojawia się jako lity guz w klatce piersiowej lub brzuchu. Odpowiada za 7% nowotworów wieku dziecięcego oraz od 10 do 15% wszystkich zgonów w następstwie nowotworów dziecięcych. Zespół naukowców przeprowadził GWAS i porównał DNA 2.800 chorych na nerwiaka niedojrzałego z niemal 7.500 zdrowych dzieci. Naukowcy odkryli dwa wspólne warianty genów powiązane z nerwiakiem niedojrzałym, obydwa w regionie 6q16 chromosomu 6. Jeden wariant znajduje się w genie HACE1, a drugi w genie LIN28B. Wywołują przeciwne skutki: HACE1 funkcjonuje jako gen supresorowy guza, hamując nowotwór, natomiast LIN28B jest onkogenem, sprzyjającym rozwojowi nowotworu. Badania wykazały, że niska ekspresja HACE1 i wysoka ekspresja LIN28B są skorelowane z najniższym wskaźnikiem przeżycia chorych. Aby przeprowadzić dalsze badania nad rolą genów, naukowcy wykorzystali narzędzia genetyczne do obniżenia aktywności LIN28B i wykazali, że hamuje to rozwój komórek nerwiaka niedojrzałego w hodowli. Nowe prace badawcze opierają się na wcześniejszych badaniach i GWAS przeprowadzonych przez badaczy ze Szpitala Dziecięcego, które obejmowały inne pospolite warianty genu, takie jak onkogeny nerwiaka niedojrzałego. Podobnie jak w bieżących badaniach, warianty genu wykazały zdwojone oddziaływanie, zarówno inicjując nowotwór, jaki i wywołując jego rozwój. "Prócz poszerzenia naszej wiedzy o dziedzicznym komponencie podatności na nerwiaka niedojrzałego, sądzimy, iż wyniki badań mogą zasugerować nowe terapie" - dodaje Diskin. "W dalszych badaniach skupimy się na sposobie oddziaływania na ścieżki biologiczne tych genów w celu opracowania skuteczniejszych metod leczenia". Obecnie w UE stosowanych jest kilka leków, które dopuszczono do leczenia nerwiaka niedojrzałego. Terapia nerwiaka niedojrzałego obejmuje zabieg chirurgiczny, chemioterapię (leki przeciwnowotworowe) i radioterapię (leczenie za pomocą napromieniania).Więcej informacji: Europejska Agencja Leków: http://www.ema.europa.eu/ International Society of Paediatric Oncology European Neuroblastoma Research Network https://www.siopen-r-net.org/

Kraje

Włochy, Stany Zjednoczone

Powiązane artykuły