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Estudio detallado del dolor de la endometriosis

Un nuevo estudio revela que distintos tipos de dolor y la endometriosis comparten una base genética.

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Un nuevo estudio a escala mundial ha encontrado indicios genéticos que relacionan la endometriosis con otros tipos de dolores crónicos. Este estudio, que cuenta con el apoyo de los proyectos financiados con fondos europeos FEMaLe, ERIN y TRENDO, es el más amplio que se ha realizado hasta la fecha sobre las bases genéticas de la endometriosis, gracias a la colaboración de veinticinco equipos de todo el mundo.

Un importante problema de salud

La endometriosis (una enfermedad que provoca el crecimiento de tejido similar al revestimiento del útero por fuera del mismo) está asociada a dolores intensos, fatiga y, en algunos casos, también depresión, ansiedad e infertilidad. A pesar de que afecta a unos ciento noventa millones de niñas y mujeres de todo el mundo en edad reproductiva, en la actualidad los investigadores apenas conocen sus causas. Para comprender mejor la base genética de la enfermedad, el equipo de investigación decidió comparar los códigos de ADN de mujeres con y sin endometriosis. «Hoy en día, la endometriosis se considera un importante problema de salud que repercute en la vida de las mujeres», señala la coautora del estudio, la catedrática Krina Zondervan, de la Universidad de Oxford (Reino Unido), socia del proyecto FEMaLe, en una noticia publicada en el sitio web de la universidad. «En este estudio se analizó el ADN de más de sesenta mil mujeres con endometriosis de todo el mundo, en el marco de una colaboración sin precedentes entre veinticinco grupos científicos e industriales que aportaron sus datos y su tiempo». El ADN de las mujeres que padecen la enfermedad se comparó con más de setecientos mil controles. El estudio internacional reveló la existencia de cuarenta y dos áreas del genoma con variantes que incrementan el riesgo de endometriosis. Los investigadores relacionaron dichas variantes con los perfiles de moléculas en el endometrio, así como en la sangre, y pudieron identificar una serie de genes que se expresaban de forma diferente en esos tejidos, por lo que es posible que desempeñen un papel en el desarrollo de la enfermedad. Algunas variantes genéticas guardan una relación más estrecha con la endometriosis quística ovárica que con la enfermedad superficial extendida por la pelvis. La investigación también demostró que dichos genes inciden en la percepción y la persistencia del dolor. De hecho, el equipo descubrió correlaciones genéticas significativas entre la endometriosis y once tipos de dolor, como migrañas, dorsalgias y dolores crónicos localizados en múltiples zonas, además de entre la endometriosis y afecciones inflamatorias como el asma y la artrosis. «El uso de diferentes conjuntos de datos de mujeres con y sin endometriosis, algunos de los cuales presentaban datos detallados sin precedentes sobre los hallazgos quirúrgicos y la sensación de dolor recopilados con criterios estándar, nos permitió generar abundante información nueva sobre los subtipos de endometriosis de origen genético y la percepción del dolor», declara la primera autora del estudio, la doctora Nilufer Rahmioglu, también de la Universidad de Oxford. Los resultados de la investigación que recibió el apoyo de los proyectos FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning), ERIN (Ethically Responsible INnovations in reproductive medicine) y TRENDO (Translational Research on Endometriosis) podrían allanar el camino hacia nuevos tratamientos no hormonales centrados en el dolor y dirigidos a los subtipos de endometriosis. En relación con el estudio, Zondervan comenta lo siguiente: «Ha aportado una gran cantidad de información nueva sobre la genética subyacente a la endometriosis, lo que ayudará a la comunidad investigadora en sus esfuerzos por idear nuevos tratamientos y, posiblemente, formas nuevas de diagnosticar la enfermedad que beneficien a millones de mujeres en todo el mundo». Para más información, consulte: Sitio web del proyecto FEMaLe Sitio web del proyecto ERIN

Palabras clave

FEMaLe, ERIN, TRENDO, endometriosis, dolor, mujer, enfermedad, gen, ADN

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