Współpraca szczepionką na rzadkie choroby
Choroby rzadkie są często diagnozowane w dzieciństwie. Wiele z nich zagraża życiu i wyniszcza organizm, a ich skutki mogą być poważne. Chociaż szacuje się, że dotyczą nie więcej niż 1 na 2000 osób bezpośrednio(odnośnik otworzy się w nowym oknie), nadal oznacza to około 300 milionów ludzi na całym świecie. „Lekarze mogą napotkać tylko jedną chorobę rzadką w swojej karierze” — mówi Daria Julkowska z francuskiego Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych(odnośnik otworzy się w nowym oknie). „Diagnoza zajmuje średnio około pięciu lat, a 95% chorób nie jest leczonych. Aby odmienić tę sytuację, musimy pilnie wzbogacić naszą masę krytyczną wiedzy”.
Wyjątkowe partnerstwo tworzące zmiany
Program ERDERA(odnośnik otworzy się w nowym oknie), współfinansowany ze środków UE i obejmujący 180 partnerów z 37 krajów, powstał w celu skrócenia procesu diagnozy (do sześciu miesięcy od zgłoszenia się do lekarza), zwiększenia zakresu i dostępności terapii oraz pomiaru wpływu indywidualnego i społecznego w celu dostarczenia informacji na potrzeby polityk. Udostępnianie danych na temat chorób rzadkich ma kluczowe znaczenie, biorąc pod uwagę, jak niewiele wiadomo na ich temat. Udział Stanów Zjednoczonych zapewni, że wyciągnięte wnioski i zdobyta wiedza będą mogły zostać wdrożone po obu stronach Atlantyku. W dążeniu do swoich celów projekt ERDERA co roku zaprasza do składania wniosków o finansowanie w zakresie terapii (każde zaproszenie warto 20–30 mln euro inwestycji), co jest uzupełniane przez międzynarodowe badania kliniczne fazy I i II. Co więcej, sieć badawcza ERDERA obejmuje 180 organizacji, w tym organy finansujące, instytuty badawcze i ministerstwa, ale także, co wyjątkowe, organizacje patentowe, infrastruktury badawcze, przemysł oraz MŚP. „Nie ma równie zróżnicowanego partnerstwa jak ERDERA, którego celem jest samowystarczalność” — dodaje Julkowska, koordynatorka naukowa projektu.
Model współpracy transatlantyckiej
W kwestii sukcesów współpracy narodowej Julkowska przytacza podejście think tanku International Rare Diseases Research Consortium(odnośnik otworzy się w nowym oknie) (IRDiRC) jako pouczające. Konsorcjum IRDiRC wspólnie założone w 2011 przez Komisję Europejską i amerykańską instytucję rządową, National Institutes of Health, jest kierowane przez przedstawiciela USA przy współprzewodnictwie UE. Tworzą je trzy komitety założycielskie: fundatorów, przedstawicieli branży i pacjentów, uzupełnione przez cztery komitety badawcze: terapeutyczny, interdyscyplinarny, diagnostyczny i regulacyjny. Wszystkie komitety pracują za pośrednictwem grup zadaniowych, kierując się rocznym planem działania w celu realizacji strategii globalnej. Sekretariat naukowy konsorcjum IRDiRC jest obecnie obsługiwany i wspierany przez projekt ERDERA. „W podobny sposób projekt ERDERA buduje zrównoważony ekosystem badań nad chorobami rzadkimi” — zauważa Julkowska. „Dzięki dzieleniu się specjalistyczną wiedzą i najnowocześniejszą infrastrukturą rozwijamy naukę i tworzymy przyszłość, w której szybsza diagnoza, lepsze leczenie i skoordynowana opieka staną się normą. W Stanach Zjednoczonych widzimy, że skuteczne terapie pochodzą z połączenia sił środowiska akademickiego, przemysłu i organów regulacyjnych, czego przykładem jest jeden z partnerów ERDERA — amerykański Critical Path Institute(odnośnik otworzy się w nowym oknie)”.
Wspólne postępy w badaniach nad chorobami rzadkimi
Kluczowym priorytetem projektu ERDERA jest „zwiększenie możliwości wykorzystania danych” w badaniach podstawowych, translacyjnych i klinicznych. W praktyce oznacza to pokazanie, w jaki sposób elektroniczna dokumentacja medyczna i rzeczywiste dane mogą napędzać lub wspierać rozwój mierników wyników nastawionych na pacjenta oraz jak istotne jest to dla organów regulacyjnych. Kolejnym priorytetem jest udoskonalenie obecnego paradygmatu badawczego poprzez zapewnienie wsparcia w całym procesie badawczym, dzięki wcześniejszemu zaangażowaniu zróżnicowanej grupy interesariuszy. I rzeczywiście poprzednik projektu ERDERA, EJPRD(odnośnik otworzy się w nowym oknie) współpracował wcześniej z instytutem C-PATH (Critical Path Institute) przy opracowaniu strategii regulacyjnych, dostarczając weryfikację koncepcji w zakresie ponownego wykorzystania danych z rejestrów i rozszerzając przypadki użycia terapii. „Ponowna współpraca z instytutem C-PATH zwiększyła naszą zdolność do pogodzenia środowiska akademickiego, przemysłu i organów regulacyjnych; skorzystaliśmy także z innych mocnych stron Amerykanów, takich jak długoterminowe strategie i badanie kwestii komercyjnych” — wyjaśnia Julkowska. „To naprawdę uzupełnia unijny nacisk na doskonałość naukową i budowanie infrastruktury badawczej”. Przykładem tutaj może być własny akcelerator technologii produktów leczniczych terapii zaawansowanej (ATMP) projektu ERDERA, opracowany przy wsparciu kilku transatlantyckich partnerów przemysłowych, zainspirowany przez innowacyjne podejście amerykańskiego konsorcjum Bespoke Gene Therapy Consortium(odnośnik otworzy się w nowym oknie) (BGTC), który przyspiesza dostępność i zwiększa przystępność cenową technologii. We współpracy z grupami pacjentów w celu identyfikacji chorób rzadkich, których możliwości leczenia byłyby najbardziej korzystne, projekt ERDERA wspiera przedkliniczny proces weryfikacji koncepcji dla konkretnych technologii ATMP, jako wstęp do badań klinicznych.