Promouvoir la médecine personnalisée à Chypre
Une nouvelle étude(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) majeure soutenue par le projet CY-BIOBANK(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), financé par l’UE, a révélé une réalité surprenante sur la santé de la population chypriote. Environ une personne sur 20 est porteuse d’une variante génétique qui la rend vulnérable à des maladies héréditaires graves, même si elle est actuellement en bonne santé. Cette observation souligne l’importance cruciale des données génomiques spécifiques aux populations dans l’élaboration de politiques de santé efficaces.
Quand la connaissance permet de sauver des vies
Les données génétiques utilisées pour l’étude provenaient de la biobanque de pointe de CY-BIOBANK. Depuis son lancement en 2019, le projet collecte et analyse des échantillons biologiques et des données de santé dans ce recueil et s’en sert pour des innovations scientifiques, diagnostiques et éducatives destinées à remodeler le paysage des soins de santé à Chypre et au-delà. Pour les besoins de l’étude, l’équipe de CY-BIOBANK s’est concentrée sur 81 gènes liés au cancer, aux maladies cardiovasculaires, métaboliques et autres. En analysant l’ADN de plus de 1 400 participants, les chercheurs ont identifié 42 variantes génétiques spécifiques considérées comme exploitables. En d’autres termes, les médecins disposent de moyens pour prévenir, traiter ou prendre en charge plus efficacement la maladie associée. Cette découverte est particulièrement importante pour Chypre, car son paysage génétique est unique. Quatre de ces variantes n’ont été trouvées nulle part ailleurs dans le monde, et 19 étaient beaucoup plus fréquentes chez les Chypriotes que dans d’autres populations du monde entier. Des milliers de personnes à travers l’île pourraient donc, sans le savoir, présenter un risque de développer des maladies pouvant être efficacement prises en charge si elles connaissaient leur patrimoine génétique. L’identification de ces variantes pourrait les aider à agir plus tôt grâce notamment à un diagnostic précoce, un suivi régulier, et des stratégies de prévention et de traitement personnalisées. Les types de risques sanitaires identifiés sont parmi les plus critiques auxquels la société moderne est confrontée. L’étude a révélé qu’un grand nombre de ces variantes exploitables sont liées à deux grandes catégories de maladies: les problèmes cardiovasculaires et le cancer. Par exemple, les modifications du gène LDLR peuvent entraîner un taux de cholestérol dangereusement élevé et des maladies cardiaques, tandis que les mutations du gène PALB2 augmentent considérablement le risque de cancer du sein. Les recherches menées dans le cadre du projet ont confirmé que 60 % des personnes porteuses de ces variantes génétiques présentaient déjà des signes ou des symptômes des maladies associées. Cette forte corrélation prouve que les résultats des tests génétiques peuvent prédire avec précision les problèmes de santé dans le monde réel. Elle démontre également la nécessité d’élargir les programmes de dépistage génétique et la médecine de précision. En se concentrant sur le profil génétique spécifique du peuple chypriote, les autorités sanitaires peuvent alors concevoir des tests de dépistage beaucoup plus précis que les tests génériques. L’étude contribue aux efforts actuellement déployés par CY-BIOBANK (Biobanking and the Cyprus Human Genome Project) pour établir un génome de référence chypriote et mieux comprendre les caractéristiques génétiques uniques de la population chypriote. Elle s’inscrit dans la vision du projet de construire une infrastructure de recherche biomédicale de pointe qui permettra d’acquérir de nouvelles connaissances pour améliorer la santé humaine et prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies. Pour plus d’informations, veuillez consulter: site web du projet CY-BIOBANK(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)
