Rozwój i popularyzacja medycyny spersonalizowanej na Cyprze
Wyniki przeprowadzonego na szeroką skalę badania(odnośnik otworzy się w nowym oknie) realizowanego w ramach finansowanego ze środków Unii Europejskiej projektu CY-BIOBANK(odnośnik otworzy się w nowym oknie) są źródłem zaskakujących informacji na temat zdrowia ludności Cypru. Zdaniem badaczy co 20 osoba jest nosicielem zmiany genetycznej, która stanowi czynnik ryzyka wystąpienia poważnych chorób dziedzicznych. Zmiany te mogą być groźne nawet jeśli ktoś obecnie cieszy się doskonałym zdrowiem. Odkrycie to zwraca uwagę na znaczenie danych genetycznych specyficznych dla populacji w kształtowaniu skutecznej strategii ochrony zdrowia.
Wiedza pozwala na ratowanie życia
Dane genetyczne wykorzystane przez badaczy pochodziły z najnowocześniejszego biobanku opracowanego w ramach projektu CY-BIOBANK. Od momentu rozpoczęcia prac w 2019 roku zespół gromadzi i analizuje próbki biologiczne i dane zdrowotne oraz wykorzystuje je w celu opracowywania innowacji naukowych, diagnostycznych i edukacyjnych, które mogą przyczynić się do opracowania przełomowych rozwiązań w zakresie opieki zdrowotnej na Cyprze i poza granicami wyspy. Na potrzeby badania zespół projektu CY-BIOBANK skupił się na 81 genach związanych z nowotworami, chorobami układu krążenia, chorobami metabolicznymi i innymi zaburzeniami. Analizując DNA ponad 1 400 uczestników, naukowcy wskazali 42 warianty genetyczne uznane za możliwe do wykorzystania. W praktyce oznacza to, że lekarze mogą podjąć działania w zakresie skutecznej profilaktyki schorzeń, a także leczenia istniejących chorób. Wynik ten jest istotny z punktu widzenia Cypru ze względu na warianty genetyczne występujące na wyspie. Cztery z odkrytych wariantów nie występują nigdzie indziej na świecie, a 19 występuje wśród mieszkańców Cypru znacznie częściej niż w innych populacjach na całym świecie. Wskazuje to, że tysiące ludzi na całej wyspie może nie mieć świadomości większego ryzyka zachorowania na choroby. Co więcej, mogą im skutecznie zapobiegać, jeśli poznają lepiej swój genom. Wskazanie tych wariantów może umożliwić szybsze podjęcie działań opierających się na wcześniejszym rozpoczęciu diagnostyki, regularnym monitorowaniu oraz medycynie spersonalizowanej wykorzystywanej w celu profilaktyki i leczenia. Wskazane zagrożenia należą do najpoważniejszych chorób trapiących współczesne społeczeństwo. Wyniki badania wskazują, że wiele z tych wariantów genetycznych wiąże się z dwiema głównymi kategoriami chorób - chorobami układu krążenia i nowotworami. Zmiany w genie LDLR mogą prowadzić do niebezpiecznie wysokiego poziomu cholesterolu i chorób serca, podczas gdy mutacje w genie PALB2 znacznie zwiększają ryzyko raka piersi. Badania przeprowadzone w ramach projektu potwierdziły, że 60 % osób będących nosicielami tych zmian genetycznych wykazywało już oznaki lub objawy związanych z nimi chorób. Wysoka korelacja dowodzi, że wyniki badań genetycznych mogą wskazywać rzeczywiste problemy zdrowotne. Ponadto podkreśla potrzebę opracowania i realizacji szerszych programów badań genetycznych i medycyny precyzyjnej. Skupiając się na specyficznym profilu genetycznym mieszkańców Cypru, agencje odpowiedzialne za ochronę zdrowia mogą opracować programy badań przesiewowych, które będą znacznie dokładniejsze od ogólnych badań. Przeprowadzone badanie wpisuje się w działania projektu CY-BIOBANK (Biobanking and the Cyprus Human Genome Project) skupiające się na opracowaniu genomu referencyjnego dla Cypru i wskazania wyjątkowych cech genetycznych ludności wyspy. Działania te stanowią istotny element wizji projektu zakładającej budowę nowoczesnej infrastruktury z myślą o prowadzeniu badań biomedycznych, która przyczyni się do zdobycia nowej wiedzy dotyczącej zdrowia ludzkiego oraz profilaktyki, diagnozowania i leczenia chorób. Więcej informacji: strona projektu CY-BIOBANK(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
