Preparare il terreno per la medicina personalizzata a Cipro
Un nuovo importante studio(si apre in una nuova finestra) sostenuto dal progetto CY-BIOBANK(si apre in una nuova finestra), finanziato dall’UE, ha portato alla luce una realtà sorprendente per quanto concerne la salute della popolazione cipriota, ovvero che circa una persona su 20 è portatrice di un’alterazione genetica da cui deriva il rischio di contrarre gravi malattie ereditarie, anche se attualmente si trova in condizioni di buona salute. Questo risultato mette in evidenza l’importanza critica rivestita dai dati genomici specifici a livello di popolazione nella definizione di politiche sanitarie efficaci.
Conoscenze in grado di salvare vite umane
I dati genetici utilizzati per lo studio sono stati ricavati dalla biobanca all’avanguardia di CY-BIOBANK. Dal suo avvio, avvenuto nel 2019, il progetto raccoglie e analizza campioni biologici e dati sanitari in questo archivio e li utilizza per l’innovazione scientifica, diagnostica ed educativa che aspira a rimodellare il panorama sanitario a Cipro e al di là delle sue frontiere. Ai fini dello studio, il team di CY-BIOBANK si è concentrato su 81 geni legati al cancro, nonché alle malattie cardiovascolari, metaboliche e di altro tipo. Esaminando il DNA di oltre 1 400 partecipanti, i ricercatori hanno identificato 42 varianti genetiche specifiche considerate attivabili, o in altri termini utilizzabili dai medici per prevenire, trattare o gestire in modo più efficace la patologia associata. Ciò che rende questa scoperta particolarmente significativa per Cipro riguarda l’unicità del suo paesaggio genetico: quattro di queste varianti, infatti, non sono state trovate in nessun’altra parte del mondo e 19 sono molto più comuni nei ciprioti che in altre popolazioni a livello globale. Ciò suggerisce che migliaia di persone in tutta l’isola potrebbero essere inconsapevolmente a rischio di sviluppare condizioni patologiche che potrebbero essere gestite in modo efficace, qualora tali individui fossero consapevoli del loro patrimonio genetico. L’identificazione di tali varianti potrebbe aiutarli ad agire in anticipo attraverso l’implementazione di strategie come la diagnosi precoce e il monitoraggio regolare, nonché metodi e trattamenti di prevenzione personalizzati. I tipi di rischi per la salute individuati sono tra i più critici da affrontare per la società moderna. Lo studio ha rilevato che molte di queste varianti sono legate a due grandi categorie di malattie, ovvero i problemi cardiovascolari e il cancro: per esempio, le mutazioni nel gene LDLR possono portare allo sviluppo di un colesterolo pericolosamente alto e all’insorgenza di patologie cardiache, mentre le mutazioni nel gene PALB2 aumentano significativamente il rischio di carcinoma mammario. La ricerca svolta nell’ambito del progetto ha confermato che il 60% delle persone portatrici di queste alterazioni genetiche mostrava già segni o sintomi delle malattie associate, un’elevata correlazione che dimostra la possibilità di prevedere con precisione disturbi di salute reali affidandosi ai risultati ricavati dai test genetici; inoltre, essa mette in evidenza la necessità di attuare programmi di screening genetico e metodi di medicina di precisione di più ampio respiro. Concentrandosi sul profilo genetico specifico della popolazione cipriota, le autorità sanitarie possono quindi progettare test di screening molto più accurati di quelli generici. Lo studio contribuisce agli sforzi attualmente compiuti da CY-BIOBANK (Biobanking and the Cyprus Human Genome Project) per stabilire un genoma di riferimento cipriota e per gettare maggiore luce sulle caratteristiche genetiche uniche della popolazione di questo paese, il che è parte integrante della visione del progetto di costruire un’infrastruttura di ricerca biomedica all’avanguardia che contribuisca alla generazione di nuove conoscenze per migliorare la salute umana e prevenire, diagnosticare e curare le malattie. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto CY-BIOBANK(si apre in una nuova finestra)
