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La genomica incontra l’intelligenza artificiale per personalizzare le cure cardiache

Il progetto NextGen integra dati genomici e clinici in sistemi di intelligenza artificiale per rivoluzionare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiovascolari.

Il progetto NextGen(si apre in una nuova finestra), finanziato dall’UE, sta trasformando la cardiologia fondendo sequenze genomiche e dati clinici in un “tessuto digitale” sicuro. Questa scoperta consente ai modelli di intelligenza artificiale di fornire terapie realmente personalizzate ai pazienti con malattie cardiache in tutta Europa. Le malattie cardiovascolari sono ancora la principale causa di morte a livello globale, ma i trattamenti attuali si basano ancora su un approccio unico. NextGen, avviato nel 2024, sta lavorando per cambiare questa situazione. Integrando più tipi di dati provenienti da fonti diverse in sistemi avanzati di intelligenza artificiale, si propone di trasformare il modo in cui le patologie cardiache vengono prevenute, diagnosticate e trattate.

Il percorso verso l’interoperabilità

La sfida principale affrontata da NextGen è la frammentazione dei dati. Attualmente le informazioni critiche sui pazienti sono separate fra loro: sequenze genomiche in un database, immagini cardiache in un altro e storia clinica in un altro ancora. Inoltre, le severe leggi sulla privacy e i formati di dati incompatibili ostacolano ulteriormente la creazione di profili completi dei pazienti. Il consorzio NextGen sta sviluppando una serie di strumenti per eliminare queste barriere, al fine di creare un ambiente interoperabile in cui diversi tipi di dati possono coesistere in modo sicuro e di consentire ai medici di prendere decisioni più informate e specifiche per il paziente. Il cuore di questa iniziativa è la creazione di un tessuto digitale. Combinando i dati genomici con le immagini cardiache e le cartelle cliniche in un unico sistema interoperabile, il progetto fornisce una base sicura e di alta qualità, necessaria per addestrare modelli di IA cardiovascolare robusti. Come spiega Steffen Petersen, professore presso la Queen Mary University di Londra, partner del progetto NextGen, in un comunicato stampa(si apre in una nuova finestra) pubblicato sul sito web della Società Europea di Cardiologia: «I medici si basano su un’ampia gamma di informazioni cliniche per diagnosticare le malattie, prevedere il rischio, definire il trattamento e monitorare gli esiti. Tuttavia, la scienza dei dati sanitari non ha ancora colto appieno la potenza dei dati multimodali come sintomi, segni, elettrocardiogrammi, esami del sangue e immagini. Riunire questi dati è fondamentale per sostenere l’innovazione nel settore sanitario, e NEXTGEN rappresenta un importante passo avanti in questo senso.» Gli strumenti NextGen garantiranno che i dati sanitari rimangano sempre significativi e siano utilizzabili in diversi sistemi ospedalieri e Paesi senza perdere il legame al contesto clinico originale. Una forte enfasi è posta anche sulla privacy e sulla governance dei dati: i ricercatori, infatti, potranno condividere e utilizzare set di dati cardiovascolari rilevanti senza trasferire o esporre informazioni sensibili sui pazienti. Questa interoperabilità sicura è particolarmente importante dal momento che i sistemi sanitari europei sono sempre più interconnessi.

Un progetto centrato sui pazienti ed etico fin dalla progettazione

I membri del consorzio stanno concentrando l’attenzione sulla definizione di standard per la riutilizzabilità dei dati e la privacy, per garantire che la fiducia dei pazienti sia sempre al centro, nel contesto dell’espansione delle capacità della sanità digitale. Il sistema sta quindi incorporando i vincoli etici corretti direttamente nel sistema, puntando a salvaguardie integrate che garantiscono un uso responsabile dei dati e che danno ai pazienti più controllo sui dati personali che li riguardano. Il progetto ha avviato diversi programmi pilota in contesti reali, tuttora in corso, coinvolgendo cinque siti clinici che collaborano all’interno di una rete dedicata. Tali progetti pilota dimostreranno l’efficacia degli strumenti di NextGen (NEXT GENERATION TOOLS FOR GENOME-CENTRIC MULTIMODAL DATA INTEGRATION IN PERSONALISED CARDIOVASCULAR MEDICINE) e le loro potenzialità come soluzione per l’erogazione efficace della medicina personalizzata in tutta Europa. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto NextGen(si apre in una nuova finestra)

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