Idebenone: un farmaco promettente per l'atassia di Friedreich
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una rara malattia grave a decorso lento che porta alla perdita delle capacità deambulatorie da 5 a 10 anni dopo l'apparire dei sintomi iniziali. Tra i sintomi vi sono scoliosi, malformazioni degli arti inferiori e molto spesso cardiomiopatie, per cui i pazienti sono sottoposti a fisioterapia e talvolta a interventi chirurgici. Il sostegno psicologico ai pazienti ed alle loro famiglie è veramente molto importante, poiché i malati di FRDA sono spesso relegati a letto ed hanno una pessima qualità di vita. Non erano stati trovati farmaci efficaci per l'FRDA fino al 1999, quando un nuovo compound chiamato idebenone si dimostrò efficace in un sistema cellulare proveniente da tessuto cardiaco umano. Per portare avanti questa dimostrazione, il progetto si è concentrato su ulteriori e più avanzati studi sull'efficacia dell'idebenone nel trattamento della cardiomiopatia nella FRDA. Negli studi sono state impiegate cellule intatte deficienti o prive di frataxina, la proteina mitocondriale responsabile, prelevate da modelli di topi transgenici e campioni umani per test preclinici. L'efficacia del prodotto è stata dimostrata in tre diversi sistemi che hanno dati alcuni risultati interessanti. Si è scoperto che l'idebenone è un potente antiossidante, con grandi capacità di difendere le cellule viventi da diversi attacchi ossidanti in situ. Inoltre, usando un approccio differente, è un antagonista dell'ipertrofia cardiaca nei modelli di topo e nei pazienti. Una quantità adeguata di frataxina residua abbinata alla somministrazione di idebenone parrebbe ripristinare l'attività della proteina contenente aggregato di ferro-zolfo, la cui perdita è specificamente osservata nei pazienti affetti da FRDA. Si cerca una collaborazione per lo sviluppo/la distribuzione delle nuove molecole antiossidanti per il controllo della malattia.
