Hochauflösende Genkarte der Fruchtfliege
Die Enträtselung des menschlichen Genoms hängt stark von funktionellen genomischen Untersuchungen an der Drosophila ab. Die Projektpartner von FLYSNP befassten sich mit der Herstellung einer hochauflösenden Genomkarte, um die Zuordnung der Funktionen zu einem bestimmten Gen zu erleichtern. Bei D. melanogaster treten sehr häufig Singuläre Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) oder genetische Varianten auf, die sich hinsichtlich eines Nukleotids unterscheiden. Infolge ihrer großen Häufigkeit und ihrer phenotypischen Expression, eignen diese sich besonders gut als Marker zum Aufspüren von Mutationen. Nach ihrer Lokalisierung, können diese Mutationen zur weiteren Untersuchung geklont werden. Ein Team an der Österreichischen Akademie der Wissenschaften erstellte eine hochauflösende SNP-Karte mit über 2000 Markern. Wichtig hierbei ist, dass diese breit und gleichmäßig über das Genom verteilt sind. Die Erstellung der SNP-Karte gelang in drei Phasen, ausgehend von einer niedrig-auflösenden über eine mittlere zu einer hochauflösende Karte. Hierzu verwendeten die Forscher zum Vergleich der ausgewählten, sequenzierten und amplifizierten SNPs die genetische Datenbank FlyBase von Drosophila. Der automatische SNP-Nachweis erfolgte mit dem PolyBayes Software-Paket. Danach werden Qualitätskriterien angewendet, gefolgt von einer visuellen Inspektion der Anordnungen, um die Zuverlässigkeit zu erhöhen. Für interessierte Anwender kann die SNP-Karte über die Projekt-Datenbank auf http://flysnp.imp.ac.at/flysnpdb.php eingesehen werden. Hier befindet sich eine Einführung in das Projekt, eine Gebrauchsanweisung, Verfahren und Verweise auf wichtige relevante Seiten. Von der Webseite können Informationen über spezifische Regionen heruntergeladen werden. Dazu gehören Informationen zu Allelen, der Lage im Genom (Arm-Region und Position), flankierende Sequenzen sowie Einzelheiten über Amplifikationsprimer. Mit GBRrowse besteht auch ein direkter Link auf eine grafische Darstellung der Sequenzen. Die durch das Team erzielte SNP-Kartierung hat es ermöglicht, die aufwendige Aufgabe der Kartierung, die manchmal Jahre erforderte, auf wenige Monate zu verkürzen. Dadurch können die Forscher ihre wertvolle Zeit auf weitere Genanalysen und auf die Lokalisierung neuer Mutationen konzentrieren.