Mappa ad alta intensità dei geni per la mosca della frutta
L'avanzamento della conoscenza del genoma umano poggia essenzialmente sugli studi di genomica funzionale della Drosophila. I partner del progetto FLYSNP si sono concentrati sulla produzione di una mappa del genoma ad altissima risoluzione per agevolare l'assegnazione di funzioni a qualsiasi gene dato. I singoli polimorfismi nucleotide o SNP, ossia le variazioni genetiche che differiscono per un solo nucleotide, sono estremamente frequenti nella D. melanogaster. A causa della loro elevata incidenza e dell'espressione fenotipica, sono particolarmente adatti ad essere utilizzati come marcatori per le mutazioni, che, una volta localizzate, possono essere clonate per ulteriori studi. Una équipe della Austrian Academy of Sciences in Austria ha creato una mappa degli SNP ad alta densità, con oltre 2000 marcatori. Va sottolineato che questi sono ampiamente ed omogeneamente distribuiti in tutto il genoma. La costruzione della mappa degli SNP è avvenuta in tre fasi, da una stesura iniziale a bassa densità ad una a densità media, fino a quella ad alta densità. Per farlo, i ricercatori hanno utilizzato il database genetico della Drosophila, FlyBase, per comparare gli SNP che erano stati selezionati, sequenziati e amplificati. All'individuazione automatica degli SNP con il pacchetto software PolyBayes ha fatto seguito l'applicazione di criteri qualitativi, e successivamente il controllo a vista degli allineamenti, per incrementare l'affidabilità. Gli utilizzatori interessati troveranno la mappa degli SNP nel database del progetto, all'indirizzo http://flysnp.imp.ac.at/flysnpdb.php Oltre ad una introduzione al progetto, il database contiene una guida per l'utilizzatore, metodi e link di rimando a siti pertinenti importanti. L'informazione scaricabile dal sito web su specifiche regioni include gli alleli, la posizione nel genoma (posizione e regioni del braccio), sequenze adiacenti e dettagli dei primer d'amplificazione. Vi è anche un link diretto con GBrowse, che offre una versione pittorica delle sequenze. Il lavoro portato a termine dall'équipe ha sviluppato la tecnica di mappatura degli SNP, che ha trasformato un oneroso compito, a volte della durata di anni, in un fatto di pochi mesi. Questo permette ai ricercatori di concentrare il loro tempo prezioso sull'analisi dei geni e la localizzazione delle nuove mutazioni.
