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Blood grouping and genotyping : improving patient safety and blood transfusion compatibility

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Determinazione del gruppo sanguigno con l'approccio genetico

L'analisi della compatibilità tra donatore e ricevente di trasfusioni sanguigne si basa spesso sull'analisi sierologica. Un progetto finanziato dall'UE, BLOODGEN, ha studiato la genotipizzazione dei gruppi sanguigni per la sicurezza degli individui con rari antigeni del gruppo sanguigno.

Salute

Al momento la maggior parte del sangue usato per le trasfusioni è tipizzato sierologicamente. Ciò significa che il sangue non è fenotipizzato per alcuni antigeni rari clinicamente significativi. Di conseguenza, alcuni individui con genotipi sanguigni rari possono diventare alloimmunizzati con problemi di compatibilità se sono necessarie trasfusioni in futuro. Possono poi sorgere situazioni rischiose per la vita, in particolare per i pazienti che richiedono trasfusioni multiple, come coloro che soffrono di anemia falciforme e di emofilia. La risposta a questo problema è la genotipizzazione basata su DNA. Sfortunatamente, non è economico né pratico determinare geneticamente il gruppo sanguigno per ogni possibile campione di sangue da donare. Il consorzio BLOODGEN ha quindi studiato i mezzi per genotipizzare tutti i tipi di sangue clinicamente significativi. Esperti di determinazione molecolare dei gruppi sanguigni provenienti da tutta Europa hanno riunito le forze per fornire una piattaforma per una serie di test di genotipizzazione del sangue ad alte prestazioni. I partner di progetto hanno costruito DNA chip o "Bloodchip" basati su microarray di oligonucleotidi di DNA. Questo approccio è stato unito alla prova della reazione a catena della polimerasi (PCR) fluorescente in tempo reale. Insieme, hanno consentito lo screening di un gran numero di alleli dei gruppi sanguigni tipizzando quelli con alleli di basso livello. I saggi pre-clinici sono stati effettuati sui pazienti in tutta Europa con lo scopo di introdurre la tipizzazione molecolare del sangue come procedura di routine. In questo modo è stato possibile introdurre una trasfusione sanguigna più sicura ed affidabile e senza complicazioni. Le informazioni sono state divulgate tramite pubblicazioni scientifiche, conferenze e workshop. Un workshop sul Bloodchip è stato tenuto recentemente presso la University of West England a Bristol nel Regno Unito. Oltre ad una panoramica dettagliata della tecnologia, il corso offriva istruzioni ed un approccio diretto al lavoro con array a DNA per la genotipizzazione. Per chi fosse interessato, il sito web del progetto è http://www.bloodgen.com/

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