Zjednoczony front walki z rzadkimi chorobami
Za rzadkie uważa się choroby dotykające nie więcej niż jednej na 2000 osób. Są to często przypadłości groźne dla życia lub przewlekle degeneracyjne, w większości o podłożu genetycznym. Ponieważ każda z rzadkich chorób dotyka bardzo małej liczby pacjentów, badania nad takimi chorobami są rozdrobnione, a potencjał komercyjny tworzenia leków niewielki. Z drugiej jednak strony pacjenci z rzadkimi chorobami są uprawnieni do takiego samego poziomu i jakości opieki zdrowotnej, jak wszyscy inni. Z tego względu istnieje pilna potrzeba współpracy między zespołami badawczymi zajmującymi się rzadkimi chorobami w zespołach klinicznych i firmach biotechnologicznych, aby skutecznie zamieniać osiągnięcia naukowe w tej dziedzinie w narzędzia diagnostyczne i terapie. Celem finansowanego przez UE projektu Rarediseaseplatform było utworzenie zestawu narzędzi ułatwiających współpracę w zakresie rzadkich chorób między zespołami akademickimi, małymi i średnimi przedsiębiorstwami (MŚP), a nawet dużymi korporacjami. Wspomagając współdziałanie specjalistów, badaczy i przedsiębiorstw, narzędzia te przyczynią się do przyspieszenia prac badawczo-rozwojowych. Ostatecznym celem jest generowanie i udostępnianie narzędzi diagnostycznych i produktów medycznych. Partnerzy utworzyli publicznie dostępną witrynę internetową (http://www.rdplatform.org/) opisującą zakres i działania projektu. Wszelkie istotne dla badań nad rzadkimi chorobami informacje o grupach ekspertów w Europie, trwających projektach badawczych korzystających z dofinansowania, platformach technologicznych, bazach danych i biobankach zostały udostępnione w istniejącej witrynie Orphanet. Aby ułatwić dostęp do informacji o badaniach nad rzadkimi chorobami i dostępności leków sierocych, stworzono nową wyszukiwarkę obsługującą wiele kryteriów wyszukiwania. Ponadto została opublikowana nowa seria raportów Orphanet prezentujących europejskie sieci współpracy nad rzadkimi chorobami oraz informacje o europejskich rejestrach i bazach danych pacjentów dotkniętych takimi chorobami. Informacje zebrane podczas projektu zostały upowszechnione podczas dwóch warsztatów, prezentujących jasny obraz bieżącego stanu badań i finansowania w dziedzinie rzadkich chorób. Zwieńczeniem prac konsorcjum był raport końcowy na temat aktualnego stanu europejskich prac badawczo-rozwojowych związanych z rzadkimi chorobami i lekami sierocymi. Działania w ramach projektu Rarediseaseplatform przyczyniły się do zbliżenia wszystkich stron zainteresowanych tematyką rzadkich chorób w celu integrowania badań w tej dziedzinie. Utworzona witryna internetowa Orphanet stanowi cenny krok na drodze do osiągnięcia tego celu. http://asso.orpha.net/RDPlatform/upload/file/RDPlatform_final_report.pdf
