Genes de primates proporcionan claves del genoma humano
Las duplicaciones segmentarias (DS) son secciones de ADN con secuencias prácticamente idénticas que habrían desempeñado un papel en la creación de nuevos genes de primates. Esto se puede observar en la variación genética humana. Un análisis experimental y computacional muestra que alrededor del 5 % del genoma humano, el cual contiene toda la información hereditaria de un individuo, está compuesto de DS. El proyecto IDCHPRIMATESDS, financiado con fondos comunitarios, está reconstruyendo la historia evolutiva de todas las DS de primates en seis especies de estos, concretamente humanos, chimpancés, orangutanes, gibones, macacos y titís. El objetivo del proyecto es arrojar luz sobre las innovaciones genéticas que han surgido de estas regiones genómicas dinámicas. Los biólogos moleculares del proyecto están utilizando la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la tecnología de hibridación genómica comparativa (CGH) para identificar y estudiar los genomas de primates no humanos. El material genético de los primates es examinado en busca de características únicas, tales como polimorfismos, que consisten en variaciones dentro de la misma especie, así como patrones de divergencia genética. Los investigadores han abordado el tema del polimorfismo en los primates determinando cómo se comportan las diferentes regiones del genoma en comparación con otras formas de mutaciones. Los resultados han demostrado que, en lo relativo a las DS, los humanos son menos polimórficos que los chimpancés y los orangutanes. Para cada especie de primate no humano se puede crear un mapa estructural que indica las regiones que presentan variación en comparación con la organización del genoma humano. Este trabajo puede ayudar a a comprender mejor el origen evolutivo y la selección en estas regiones. Las regiones del genoma con profusión de DS pueden influir en la incidencia de enfermedades, en el surgimiento de genes nuevos y en diferencias genéticas significativas entres especies y dentro de las mismas. Por tanto, el trabajo efectuado por el proyecto puede ayudar a lograr una mejor comprensión del genoma humano, los trastornos genéticos y los posibles tratamientos.
