Gene von Menschenaffen liefern Aufschluss über Humangenom
Segmentale Duplikationen (SD) sind DNA-Abschnitte mit nahezu identischen Sequenzen, die offensichtlich bei der Entstehung neuer Primatengene eine Rolle gespielt haben, wie die genetische Variation im menschlichen Erbgut zeigt. Experimentelle und Computeranalysen ergaben, dass rund 5% des menschlichen Genoms (alle Erbinformationen eines Menschen) aus segmentalen Duplikationen besteht. Das EU-finanzierte Projekt IDCHPRIMATESDS rekonstruiert die Entstehung segmentaler Duplikationen im Primatengenom an sechs Primatenarten: Menschen, Schimpansen, Orang-Utans, Gibbons, Makaken und Krallenaffen. Dies soll Aufschluss darüber liefern, inwieweit aus diesen hochdynamischen Regionen neue Gene hervorgingen. Molekularbiologen verwendeten Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und komparative genomische Hybridisierung (comparative genomic hybridisation, CGH) zur Analyse nicht-menschlicher Primatengenome. Die Primaten-DNA wird nach spezifischen Merkmalen wie Polymorphismen (dem Auftreten von Genvarianten in der gleichen Population) und Mustern genetischer Divergenz durchsucht. Die Forscher untersuchten Polymorphismen in Primaten, indem sie diese Genvariationen im Genom mit anderen Arten von Mutationen verglichen. Wie sich herausstellte, weisen Menschen im Hinblick auf SD einen geringeren Polymorphismus auf als Schimpansen und Orang-Utans. Für jede nicht-menschliche Primatenart wird eine strukturelle Genkarte mit den Regionen, die im Vergleich zum Humangenom Variationen aufweisen, erstellt. Damit werden evolutionärer Ursprung und Selektionsmechanismen in diesen Regionen klarer verständlich. Genomabschnitte mit vielen segmentalen Duplikationen können die Entstehung von Krankheiten, neuen Genen und entscheidenden genetischen Unterschieden zwischen und innerhalb von Arten erklären. Somit liefert das Projekt wertvolle Einblicke in die Evolution des menschlichen Genoms, die Ursachen von Erbkrankheiten und Möglichkeiten für neue Therapien.
