Geny naczelnych dostarczają wskazówek co do ludzkiego genomu
Duplikacje segmentowe (SD) to sekcje DNA o niemal identycznych sekwencjach, które prawdopodobnie miały udział w tworzeniu się nowych genów u naczelnych. Może o tym świadczyć ludzka zmienność genetyczna. Analizy doświadczalne i komputerowe wykazały, że około 5% ludzkiego genomu, zawierającego wszystkie informacje dziedziczne danej osoby, składa się z SD. W ramach finansowanego przez UE projektu IDCHPRIMATESDS prowadzona jest rekonstrukcja ewolucyjnej historii wszystkich SD u sześciu gatunków naczelnych, reprezentujących ludzi, szympansy, orangutany, gibony, makaki i marmozety. Celem projektu jest wyjaśnienie innowacji genetycznych, które miały źródło w tych dynamicznych regionach genomicznych. Biolodzy molekularni za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) identyfikują i badają genomy nieczłowieczych naczelnych. Materiał genetyczny jest badany pod kątem specyficznych cech, takich jak polimorfizm, który oznacza różne formy u tego samego gatunku, łącznie ze wzorcami dywergencji genetycznej. Badacze zajęli się kwestią polimorfizmu u naczelnych, ustalając, jak zachowują się różne rejony genomu w porównaniu z innymi formami mutacji. Wyniki pokazały, że w kontekście SD ludzie są mniej polimorficzni niż szympansy i orangutany. Dla każdego nieczłowieczego gatunku naczelnych można utworzyć mapę strukturalną wskazującą te rejony, które wykazują odmienność w porównaniu z organizacją genomu ludzkiego. Praca ta może pomóc naukowcom w lepszym zrozumieniu ewolucyjnych początków i selekcji w tych rejonach. Rejony genomu wzbogacone o SD mogą być przyczyną choroby, pojawienia się nowych genów i znacznych różnic genetycznych między gatunkami oraz w ramach gatunku. W związku z tym prace prowadzone w toku projektu mogą dostarczyć głębszej wiedzy o ludzkim genomie oraz o genetycznych zaburzeniach i potencjalnych terapiach.