Les gènes de primates nous renseignent quant au génome humain
Les duplications segmentales (DS) sont des sections d'ADN comportant des séquences pratiquement identiques censées jouer un rôle dans la création de nouveaux gènes chez les primates. On peut le constater dans la variation génétique humaine. Des analyses expérimentales et informatiques montrent qu'environ 5% du génome humain, qui contient toutes les informations de l'hérédité d'une personne, consistent en des DS. Le projet IDCHPRIMATESDS financé par l'UE reconstitue l'histoire évolutionnaire de tous les DS des primates chez six espèces dont les êtres humains, les chimpanzés, les orangs-outans, les gibbons, les macaques et les ouistitis. L'objectif du projet est de mettre en lumière les innovations génétiques qui ont émergé des ces zones génomiques dynamiques. Des biologistes moléculaires utilisent l'hybridation fluorescente in situ (FISH - fluorescence in situ hybridisation) et la technologie comparative d'hybridation génomique (CGH) afin d'identifier et d'étudier les génomes de primates non humains. Les chercheurs étudient les caractéristiques spécifiques du matériel génétique des primates telles que le polymorphisme, qui implique différentes formes de la même espèce ainsi que des modèles de divergence génétique. Les chercheurs ont abordé la question du polymorphisme chez les primates en déterminant la façon dont différentes régions du génome se comportent par rapport à d'autres formes de mutations. Les résultats ont montré qu'en ce qui concerne les DS, les humains sont moins polymorphes que les chimpanzés et les orangs-outans. Une carte structurelle peut être créée pour chaque espèce de primate non humain qui indique les régions présentant une variation lorsqu'on les compare à l'organisation du génome humain. Ces travaux aideront les scientifiques à mieux comprendre l'origine évolutionnaire et la sélection de ces régions. Les régions du génome enrichies pour les DS peuvent contribuer à la maladie, l'émergence de gènes nouveaux et des différences génétiques importantes entre et au sein des espèces. Aussi les travaux menés dans le cadre du projet pourront-ils apporter d'importantes informations sur le génome humain et les troubles génétiques, ainsi que sur des traitements possibles.
