Nei geni dei primati le risposte sul genoma umano
Le duplicazioni segmentali (DS) sono blocchi di DNA con sequenze quasi identiche che si ritiene abbiano partecipato alla creazione di nuovi geni nei primati. Le prove sono nella variazione genetica umana. L'analisi sperimentale e al computer dimostra che circa il 5% del genoma umano, che contiene tutte le informazioni ereditarie di una persona, è composto da DS. Il progetto IDCHPRIMATESDS, finanziato dall'UE, sta ricostruendo la storia evolutiva di tutte le DS dei primati in sei specie, inclusi uomo, scimpanzé, orangotango, gibbone, macaco e callitricide. Lo scopo del progetto è gettare luce sulle innovazioni genetiche emerse in queste regioni genomiche dinamiche. I biologi molecolari stanno usando l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa (CGH) per identificare e studiare i genomi di primati diversi dall'uomo. Il materiale genetico dei primati viene esaminato in riferimento a caratteristiche uniche, come i polimorfismi, che comprendono diverse forme della stessa specie e modelli di divergenza genetica. I ricercatori hanno affrontato il problema del polimorfismo nei primati determinando come si comportano le diverse regioni del genoma rispetto ad altre forme di mutazioni. I risultati hanno dimostrato che, per quanto riguarda le DS, l'uomo è meno polimorfico rispetto a scimpanzé e orangotango. È possibile creare una mappa strutturale per ogni specie di primate non umano con l'indicazione delle regioni che presentano una variazione rispetto all'organizzazione del genoma umano. Questo lavoro può aiutare gli scienziati a comprendere meglio l'origine evolutiva e la selezione in queste regioni. Le regioni del genoma arricchite di DS possono contribuire a malattie, alla nascita di nuovi geni e a differenze genetiche significative tra e all'interno delle specie. Pertanto il lavoro condotto dal progetto può contribuire a comprendere meglio il genoma umano, le malattie genetiche e i possibili trattamenti.
