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Restoring Mueller glia cell – photoreceptor interactions with Crumbs

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Cura in vista per le malattie degenerative degli occhi

La retinite pigmentosa (RP) è una malattia degenerativa dell'occhio causata da diverse mutazioni genetiche ereditabili, ed è attualmente incurabile. Una nuova ricerca ha identificato alcune delle mutazioni responsabili per la malattia, e sta contribuendo a creare una cura.

Salute

Una delle cause più comuni di RP progressiva sono le mutazioni nel gene umano che codifica per una proteina chiamata CRB1. Queste mutazioni geniche causano il distacco dei fotorecettori dalle cellule nervose dell'occhio chiamate cellule gliali di Müller. Spesso le conoscenze ottenute dagli insetti hanno fatto luce sulle condizioni nell'uomo. Anche in questo caso un prodotto genico simile nei moscerini della frutta, chiamato Crumbs, offre agli scienziati un interessante target per studiare le vie biochimiche di questa malattia. Un progetto finanziato dall'UE chiamato CRUMBS IN SIGHT ("Restoring Mueller glia cell photoreceptor interactions with Crumbs") ha studiato le interazioni della proteina Crumbs con altre importanti proteine nella retina. Il progetto ha riunito ricercatori presso 6 istituti, e incluso una collaborazione con l'industria. I ricercatori hanno ottenuto una comprensione nettamente migliore di Crumbs e CRB1, e del modo in cui queste proteine tengono unite le cellule dei fotorecettori e le cellule gliali di Müller nella retina. I ricercatori hanno anche identificato biomarcatori affidabili per una diagnosi precoce. Sono state analizzate due potenziali cure: il trapianto cellulare e la terapia genica per ripristinare cellule di normale CRB1 nelle cellule gliali di Müller. Entrambi i metodi hanno mostrato potenzialità, ed è stata creata una partnership con un'azienda con sede ad Amsterdam per commercializzare l'approccio di terapia cellulare. La RP è una malattia debilitante che rimane incurabile. Il progetto CRUMBS IN SIGHT ha fornito una completa comprensione della causa della malattia, e la speranza di una cura.

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